La cartera de biomarcadores en la que está trabajando el Ministerio de Sanidad abarcará un total de 19 áreas terapéuticas. Y los de cáncer, tal y como avanzó César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios y Farmacia de Sanidad, el pasado año, serán los primeros en llegar.
De este modo, el próximo 23 de enero, Sanidad celebrará una jornada dirigida a profesionales sanitarios de las comunidades autónomas, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y personal de la industria implicados en el área de la genética, en la que se dará a conocer el nuevo catálogo común de pruebas genéticas, según pudo saber EG.
Asimismo, en dicha reunión se expondrá la herramienta informática, una aplicación que se ha desarrollado de forma paralela al catálogo y le da soporte para facilitar su implantación en el SNS. Y, por otra parte, también se desarrollará un mapa genético que muestre la información relativa a la distribución de los centros autorizados en España que realicen cada una de las pruebas genéticas.
Las patologías que se incluirán
En junio de 2023, se definieron 685 pares de enfermedad/gen o regiones a estudiar, que se acotan en las ocho áreas aprobadas por el Consejo Interterritorial del SNS ese mismo mes: oncohematología adultos (1), oncohematología pediátrica (2), farmacogenómica (3), cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio (4), enfermedades oftalmológicas (5), enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales (6), enfermedades neurológicas y neuromusculares (7) y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit cognitivo (8).
Respecto al resto de patologías, “se está trabajando en dos bloques”, según apuntan fuentes de Sanidad a este medio. En el primero, el catálogo se centrará en enfermedades de la piel (9); enfermedades digestivas, incluyendo hepáticas (10); enfermedades renales y trastornos urogenitales (11); enfermedades respiratorias (12); enfermedades óseas, incluyendo anomalías craneofaciales y enfermedades ORL (13).
Posteriormente, el catálogo se completará con las siguientes áreas de trabajo: inmunodeficiencias (14), enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo (15); enfermedades endocrinas (16); enfermedades hematológicas hereditarias (17); anomalías fetales y trastornos de la fertilidad (18); otras enfermedades complejas y no agrupables en el resto de categorías (19).
A pesar de que se ha dividido en 19 grupos, “realmente son 18 porque el cáncer va junto (adulto y niños)“, explica Sanidad. Sin embargo, “se desgajó posteriormente” en oncología y onco-hematología: tumores sólidos, hematológicos, cáncer pediátrico y cáncer hereditario.
