Trobar biomarcadors de la malaltia de Parkinson en líquid cefaloraquidi, en sang, mitjançant escàner o ressonància magnètica. És l’objectiu fonamental del projecte Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), patrocinat per la Michael J. Fox Foundation. Van començar l’ any 2010 amb malaltia de Parkinson idiopàtic, però des de l’any passat van incloure a pacients que tenen la malaltia genètica. És aquí on entren en acció l’Hospital Clínic de Barcelona i l’Hospital Universitari Donostia, que han estat inclosos en l’estudi juntament amb altres 32 centres clínics a nivell internacional, i en l’actualitat es troben en fase de reclutament de pacients.
L’equip d’Eduardo Tolosa, investigador principal de l’estudi PPMI en el Clínic, compta amb una gran cohort de pacients, i la fortalesa de l’Hospital de Donosti és que a País Basc tenen la major mostra del món de casos amb la mutació R1441G, la denominada “mutació basca”.
Segons explica la neuròloga Dolores Vilas, coordinadora del projecte de l’Hospital Clínic, es tracta d’un estudi longitudinal a cinc anys de seguiment on inclouran pacients amb malaltia amb Parkinson genètica portadors de la mutació LRRK2 i familiars que no tenen la malaltia però sí la mutació. A més, també participarà una cohort prodròmica, és a dir, pacients amb trastorn de conducta del somni REM —ja que a llarg termini és un important factor de risc de desenvolupar Parkinson—. “L’objectiu és intentar identificar biomarcadors que indiquin què pacients poden progressar més, i en el cas dels prodròmics i els familiars asimptomàtics, quins tenen risc de desenvolupar la malaltia”, declara Vilas.
Fora d’Espanya, s’estudiarà també a persones amb Parkinson amb una mutació genètica menys freqüent, al gen SNCA, així com les que presenten l’alteració sense haver desenvolupat la patologia.
Aquest seria el primer estudi a nivell mundial de marcadors en Parkinson genètic i, encara que les mutacions conegudes representen entre el 5 i el 10 per cent de tots els casos de la malaltia, “aquesta població pot proporcionar informació molt valuosa sobre les complexitats de la malaltia en tots els pacients”, valora Tolosa.
Des que el PPMI es va posar en marxa el 2010, l’estudi ha aconseguit la inscripció, fins a abril de 2013, de 423 pacients recentment diagnosticats de Parkinson i 196 controls.
