La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha recomendado la autorización de comercialización de Evrysdi, el primer tratamiento que se puede administrar por vía oral a pacientes con ciertos tipos de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética rara que causa debilidad muscular y pérdida progresiva de movimiento.
Evrysdi está indicado para el tratamiento de la AME 5q en pacientes a partir de los 2 meses de edad, con un diagnóstico clínico de AME tipo 1, tipo 2 o tipo 3, o que tengan entre una y cuatro copias del gen SMN2.
Mejorar el acceso y la adherencia
Durante los últimos años, están disponibles varias opciones de tratamiento para esta enfermedad, pero todas ellas requieren visitas clínicas frecuentes o procedimientos invasivos. Y, con la llegada de la pandemia de COVID-19, el acceso a estos tratamientos se ha complicado por las medidas sanitarias, como el distanciamiento físico y cambios en las prioridades hospitalarias que han pospuesto los procedimientos electivos.
Por ello, son necesarias nuevas terapias con vías de administración más fáciles para ayudar a los pacientes con esta enfermedad crónica a adherirse a su tratamiento y obtener el máximo beneficio de él. Así, Roche solicitó a la EMA la autorización de Evrysdi como un tratamiento oral no invasivo que se puede utilizar en casa.
Medicamento huérfano
El 13 de diciembre de 2018, Evrysdi fue aceptado en PRIME, un esquema de apoyo desarrollado por la EMA para nuevos medicamentos prometedores que abordan una necesidad médica insatisfecha. Dos meses después, el 26 de febrero de 2019, fue designado como medicamento huérfano para tratar la AME.
Durante el desarrollo del fármaco, recibió asesoramiento científico de la EMA en varias etapas. También se consultó a representantes de organizaciones de pacientes durante la evaluación de los beneficios y riesgos de Evrysdi para aportar su perspectiva única de la vida real y garantizar que las necesidades de los pacientes se tengan en cuenta en el proceso de toma de decisiones reglamentarias.
Así, el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la EMA revisó la solicitud de autorización de comercialización según un calendario acelerado para permitir un acceso más rápido de los pacientes a este medicamento. Finalmente, tras este dictamen positivo del CHMP, el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) evaluará si debe mantenerse la designación de medicamento huérfano.
El dictamen se enviará ahora a la Comisión Europea para la adopción de una decisión definitiva sobre su autorización de comercialización en la UE. Una vez Evrysdi sea autorizado en toda la UE, un plan de gestión de riesgos (PGR) garantizará un control riguroso de la seguridad del medicamento. También se recopilarán más datos de eficacia y seguridad a través de estudios en curso e informes posteriores a la comercialización, y el CHMP y el comité de seguridad de la EMA (PRAC) los revisarán periódicamente.
La AME, una enfermedad rara hereditaria
La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que generalmente se diagnostica en el primer año de vida y que afecta a las neuronas motoras (neuronas del cerebro y la médula espinal que controlan los movimientos de los músculos). Los pacientes con esta enfermedad carecen de la proteína SMN (neurona motora de supervivencia), que hace que las neuronas motoras se deterioren y finalmente mueran.
Se trata de una enfermedad debilitante y potencialmente mortal a largo plazo, pues causa problemas respiratorios y atrofia muscular que empeora con el tiempo.
La proteína SMN puede ser producida por dos genes: SMN1 y SMN2. Los pacientes con atrofia muscular espinal carecen de un gen SMN1 funcional, pero tienen al menos una copia del gen SMN2, que en su mayoría produce una proteína SMN corta que no funciona tan bien como una proteína de longitud completa.
Risdiplam, el principio activo de Evrysdi, ha demostrado que puede permitir que el gen SMN2 produzca una proteína SMN de longitud completa, que puede funcionar normalmente. Se espera que esto aumente la supervivencia de las neuronas motoras y reduzca los síntomas de la enfermedad.
Efectos beneficiosos de Evrysdi
La recomendación de la EMA de Evrysdi se basa en dos estudios clínicos, uno que investiga los efectos del fármaco en pacientes con AME de inicio infantil y el otro en AME de aparición tardía.
Los resultados de los ensayos muestran efectos beneficiosos en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. El efecto positivo en la AME de aparición tardía (tipo 2 y 3) se ha demostrado en un ensayo doble ciego controlado con placebo, que incluyó a pacientes de entre 2 y 25 años de edad.
Como parte de su recomendación de autorización de comercialización, el CHMP solicitó que la empresa realizara un estudio de eficacia posautorización (PAES): un estudio observacional prospectivo a largo plazo para evaluar más a fondo la progresión de la enfermedad en pacientes con AME (tanto presintomáticos como sintomáticos) con 1 a 4 copias de SMN2 tratadas con Risdiplam, en comparación con los datos de historia natural en pacientes no tratados.
Las principales reacciones adversas observadas en los ensayos fueron dolores de cabeza, úlceras bucales y aftosas, infecciones del tracto urinario como cistitis, artralgia, náuseas, pirexia y mareos o vértigo.
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