Incluir la atrofia muscular espinal (AME) en el cribado neonatal permitiría detectar la enfermedad en su fase presintomática y empezar cuanto antes con el tratamiento. Este es el principal objetivo que ha planteado un grupo de expertos en el encuentro informativo organizado por Biogen donde se han compartido diferentes experiencias clínicas de especialistas internacionales implicados en AME.
Ignacio Pascual, jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz (Madrid), ha insistido en que el principal problema en el abordaje de esta enfermedad “es que el retraso diagnóstico retrasa el comienzo del tratamiento, lo que implica un mayor deterioro de la enfermedad”. La AME se divide en cuatro formas principales siendo los tipos 1 y 2 los más graves. “Hay que tratar a los pacientes antes de que aparezca la sintomatología motora, por eso es fundamente un screenning nenonatal de toda la población”, destacó.
Esta demanda se basa en los resultados del estudio Nurture de Biogen que evalúa la eficacia y seguridad de nusinersén en pacientes infantiles presintomáticos con mayor probabilidad desarrollar AME tipo 1 o 2.
Los resultaron mostraron que el 100 por cien de los niños estaban vivos a los 45 meses y que el 92 por ciento caminaba sin ayuda. Asimismo, el 100 por cien se sentaban solos y un 88 por ciento caminaba de forma independiente.
Marta Valente, directora Médica de Biogen España, puntualizó que, a raíz de los resultados del estudio en 25 pacientes de menos de seis semanas, el tratamiento de la AME en fase presintomática les permite sobrevivir y alcanzar unos niveles motores apropiados para su edad, como sentarse y caminar de forma independiente. “La AME es una buena candidata para incluirla en el cribado de enfermedades raras de España”, añadió.
Por su parte, Thomas Crawford, catedrático de Neurología y Pediatría y codirector de la Clínica de la Asociación de Distrofias Musculares del Centro de Cuidados Pediátricos de la Universidad John Hopkins, expuso que otra necesitad en esta patología es mejorar la función de los biomarcadores del gen responsable de la AME.
