Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo que afectan al 7 por ciento de la población. En total habría más de 500 millones de personas afectadas por alguna enfermedad rara en todo el mundo.

Nuria Mir es directora médica de la Unidad de Enfermedades Raras de Pfizer España. Explica que “las enfermedades raras se caracterizan por afectar individualmente a un número muy pequeño de pacientes (menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes); pero teniendo en cuenta que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras descritas, es un número elevado”.

Uno de los principales problemas para estos pacientes es el retraso en el diagnóstico.
Datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) cifran en 4 años el tiempo medio en obtener un diagnóstico. Y para una parte de ellos, esta cifra es todavía peor. “En el 20 por ciento de los casos pueden transcurrir hasta 10 o más años”, detalla.

Además, una vez se cuenta con un diagnóstico, es momento de encontrar un tratamiento. “En su mayor parte, el tratamiento se basa en reducir los síntomas y reducir la progresión de la enfermedad”, señala Mir. Pero en este aspecto también surgen numerosos problemas. Mir apunta que “según el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio) de Feder, el 47 por ciento de estas carece de tratamiento o considera que no es el correcto”.
Para la experta, la solución es clara: “apostar por la innovación y la investigación para poder avanzar en su tratamiento y abordaje”.

En este sentido, habla del trabajo que se realiza en Pfizer. “Llevamos más 20 años trabajando por avanzar en este sentido con más de 300 profesionales especializados que investigan cada día para avanzar en un propósito: lograr innovaciones que cambian la vida de los pacientes”, concreta.

I+D = esperanza para los pacientes

“Aún queda mucho camino por recorrer, pero, afortunadamente, las investigaciones que se están realizando son muy prometedoras; gran parte de la investigación se centra en la terapia génica, tratamiento que tiene como objetivo restaurar la función normal en las células y los tejidos afectados por alguna alteración en el material genético del paciente” precisa Mir. Siguiendo este hilo agrega que “estos tratamientos, si se aprueban, pueden ser una nueva opción esperanzadora tanto para pacientes como profesionales sanitarios”. En Pfizer, las terapias génicas es uno de los pilares de trabajo en enfermedades raras, ámbito en el que trabajan desde 2014.

En la otra cara de la moneda, las características de estas enfermedades dificultan la investigación. “El reducido número de pacientes dificulta el diseño y ejecución de los ensayos clínicos; por ello, la investigación y desarrollo en los medicamentos destinados a estas patologías es complejo”, plantea la experta.

Y estas dificultades en investigación también se reflejan en el acceso. Mir se fija en el informe publicado por Aelmhu. De este se desprende que “a pesar de la buena marcha de la innovación en el campo de las enfermedades raras en la UE, nuestro país muestra una tendencia descendente en todos los parámetros e indicadores que evalúan el acceso a los medicamentos huérfanos por parte de los pacientes españoles”. La especialista también llama la atención sobre el hecho de que “el tiempo para el complejo proceso de aprobación y financiación de medicamentos se ha visto incrementado por la pandemia causada por la COVID-19”.

Visibilización de las EERR

Imagen: Las Rayadas

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras ocasión que Nuria Mir ve clave para visibilizar estas afecciones. “Con esta campaña buscamos visibilizar las enfermedades raras, destacar los retos y avances en su abordaje y dar voz a pacientes, familiares y cuidadores, y la realidad que afrontan día a día. Las Rayadas han conseguido comunicarlo con un tono fresco y ameno sin perder un ápice de rigor sobre la importancia que requiere un tema como este”.

Además, lanza un mensaje a transmitir: “las enfermedades raras no tienen que ser sinónimo de desconocidas y esto implica a toda la sociedad; estas patologías pueden afectar a cualquiera y tienen un gran impacto tanto en la vida de los pacientes como en la de sus seres queridos”, concluye.


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