En Europa, una enfermedad es definida como rara cuando afecta a no más de 1 persona por cada 2.000. En total, aproximadamente 30 millones de personas conviven con una enfermedad rara, esto es 1 de cada 17 europeos. Y, además, se conocen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas.
Estos datos demuestran, tal y como afirma la Comisión Europea, que “las enfermedades raras ya no son tan raras“. Y el problema es que “solo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienen algún tipo de tratamiento, y no siempre es la cura”, afirmó Magda Chlebus, directora de Asuntos Científicos y Regulatorios de la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia).
Durante su participación en la jornada ‘Estrategia Farmacéutica Europea: retos y oportunidades para la industria farmacéutica europea’, organizada por el Instituto de Formación Continua de la Universidad de Barcelona, con la colaboración de Farmaindustria, Chlebus apuntó que, en la mayoría de los casos, los tratamientos se limitan a aliviar los síntomas, pero no curan la enfermedad. Y es que se trata de trastornos muy complejos.
“El 80 por ciento de estas enfermedades tiene origen genético. Puede ser optimista cuando solo es un gen, pero ¿qué ocurre cuando hay múltiples genes afectados? ¿Y si esos genes no pueden ser tratados farmacológicamente?”, se preguntó la experta de la Efpia.
Legislación de huérfanos
“Tenemos la legislación de medicamentos huérfanos, una herramienta fantástica y eficiente”, indicó Chlebus en referencia a los fármacos destinados a enfermedades raras o ultrararas. Gracias a la introducción del Reglamento de medicamentos huérfanos en el año 2000, se han autorizado cada vez más tratamientos nuevos (160 desde la fecha de su creación).
“Antes de esta legislación, solo 8 medicamentos para enfermedades raras estaban autorizados en Europa, mientras que en 2019, ya había más de 2.100 designaciones de medicamentos huérfanos“, aseveró.
Según la Comisión Europa, el 95 por ciento de las enfermedades no tienen ninguna investigación detrás. Solo el 5 por ciento están en estudio. “¿Cómo estimular la investigación en ese 90% de enfermedades que continúan sin ser investigadas?”, se preguntó la experta de la Efpia, quien puso de manifiesto que se debe tener en cuenta que la investigación de ese 5 por ciento de enfermedades puede ser la respuesta parar ayudar a tratar el 90 por ciento restante.
“Antes de la legislación introducida en el año 2000, los incentivos para la investigación de las enfermedades raras eran escasos. Ahora, ante la dificultad que suponen estas enfermedades y la incertidumbre que generan los medicamentos huérfanos, la legislación sí introduce incentivos para apoyar el desarrollo de estos fármacos, como exclusividad de mercado, asistencia en el protocolo, exenciones de cuotas o ayuda para la investigación”, explicó Chlebus.
Enfermedades pediátricas
Las enfermedades raras y pediátricas están estrechamente relacionadas. Y es que la mitad de la población afectada por enfermedades raras son niños.
Chlebus destacó que existen varios desafíos en las enfermedades pediátricas. Entre ellos, mencionó que tratar a pacientes pediátricos no es lo mismo que tratar a adultos: “Los niños están creciendo, por lo que su sistema biológico no es igual al del adulto”. Asimismo, planteó algunas cuestiones: ¿cómo hacer los ensayos clínicos en niños? o, como la tasa de curación de niños es muy variable en Europa, ¿cómo lo podemos comparar?
La legislación de medicamentos pediátricos, en marcha desde 2007, ha hecho que los ensayos pediátricos estén totalmente integrados en los programas de desarrollo de medicamentos. Desde 2007, hay más de 290 nuevos medicamentos e indicaciones para niños. Y, en 2016, se incrementó en un 50 por ciento los ensayos clínicos para la edad pediátrica (pasaron del 8,25 por ciento al 12,4 por ciento en la UE).
“Pero se puede hacer más, como mejorar la colaboración científica a nivel global y hacer una implementación pragmática de las normas actuales”, indicó Chlebus. La solución de la Efpia pasa por la combinación de tres acciones: desbloquear y eliminar los riesgos y acelerar la ciencia; optimizar y modernizar el sistema regulatorio; y crear una política que empuje a colocar a los pacientes en el centro de la innovación.
