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Manuel Posada, director del IIER

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (Amife), en colaboración con Feder, han organizado una jornada sobre el impacto de los descubrimientos de la secuenciación genómica para diagnosticar y tratar de forma más temprana las enfermedades raras.

El director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Manuel Posada, considera que estos avances técnicos permiten profundizar en el conocimiento de los mecanismos moleculares. Esto “posibilitará abordar las enfermedades raras de una manera muy personalizada y no centrándose tanto en un tipo concreto de enfermedades”. Incluso, podría “cambiar hasta el lenguaje para hablar de mecanismos alterados y no de enfermedades”.

Una nueva etapa en la detección de enfermedades raras

Este experto destaca que el descubrimiento de nuevas variantes genéticas ha abierto una nueva etapa en el diagnóstico y tratamiento precoz de las enfermedades raras. Hasta ahora, pensábamos que solo había un tipo de enfermedad, pero el descubrimiento de nuevas variantes suponen un desafío para el establecimiento del diagnóstico. Esto se debe a que “se asocian a variantes clínicas de lo que antes se consideraba una única enfermedad”, explica Posada.

Además, remarca la importancia de todos estos hallazgos “porque detrás de ellos está la posibilidad de investigar para encontrar tratamientos innovadores“.

El encuentro ha sido inaugurado por Raquel Yotti, directora del ICIII, y por Guadalupe Martínez, presidenta de Amife. Asimismo ha contado con la participación de expertos en este tipo de patologías que han aportado distintas perspectivas: desde la investigación a las técnicas de secuenciación pasando por representantes de asociaciones de pacientes.

La presidenta de Amife ha señalado que esta colaboración será muy beneficiosa. Permitirá la mejora en el acceso al diagnóstico y la posibilidad de acelerar la puesta en el mercado de nuevas terapias.

Jornada sobre enfermedades raras

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