La primera fase de la cartera de biomarcadores ya ha visto la luz en el marco de una jornada celebrada en el Ministerio de Sanidad este 23 de enero y dirigida a pacientes, profesionales sanitarios, sociedades científicas e industria.
En concreto, se trata de un catálogo de pruebas genéticas cuya finalidad es “facilitar o mejorar la vida de los pacientes”, tal y como ha expuesto César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia.
“Es un elemento transformador en la vida de los pacientes, facilitando el diagnóstico precoz y un tratamiento personalizado, además de resumir buena parte de las incertidumbres que los pacientes viven por sus enfermedades”, ha agregado.
Será un catálogo flexible, en continua evaluación, adaptado a las necesidades, que permitirá ir incorporando nuevas prestaciones. “Debe ser un elemento dinamizador que nos lleve a una cultura de gestión de salud y que sirva para integrar asistencia, diagnóstico, tratamiento y acceso a diferentes posibilidades de tratamiento y de seguimiento”, ha afirmado el DG de Cartera Común y Farmacia.
Precisamente, Enriqueta Felip, portavoz de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), ha aseverado que, desde el punto de vista oncológico, “no se puede pensar en la excelencia sin este catálogo”. “Necesitamos estos marcadores para realizar un diagnóstico de precisión”, ha agregado. Y, además, ha reivindicado la necesidad de “lograr un tratamiento más eficiente y con menos toxicidad”.
Asimismo, ha apuntado que esta situación requiere “continuidad”: “Tenemos el reto de la implementación: que llegue a todas las personas con equidad y la agilidad de la incorporación de biomarcadores”, ha afirmado Felip.
En este sentido, desde el Ministerio se está realizando un esfuerzo económico. “El año pasado se transfirieron 40 millones de euros a las comunidades autónomas para el desarrollo de actividades que tienen que ver con la cartera de genómica y este año se destinarán 50 millones más, a través de una adenda del PERTE de Salud, para impulsar la implementación equitativa de la cartera de genética”, ha apuntado César Hernández.
Elaboración del catálogo: el cómo y el porqué
“Llevamos tiempo coordinando el catálogo de pruebas genéticas; no está acabado, estamos elaborándolo, pero nos parecía que había suficiente trabajo realizado como para presentarlo”, ha explicado Cristina González del Yerro, subdirectora general de Cartera de Servicios del SNS y Fondos De Compensación. “No queríamos retrasarlo más”, ha coincidido César Hernández.
Y es que la cartera de biomarcadores ya comenzó a fraguarse en 2021, por una necesidad concreta: la existencia “inequidad en el acceso de los pacientes a las pruebas genéticas” en el marco del SNS, según ha expuesto María Luisa Vicente, técnica de la subdirección general de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación y una de las expertas que está coordinando la elaboración del catálogo.
Así, se creó un grupo de trabajo formado por un “equipo multidisciplinar” formado por representantes de todas las comunidades autónomas, sociedades científicas, la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS) y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Al principio, se realizó una revisión de todos los catálogos existentes, tanto a nivel nacional como internacional, tal y como han asegurado Ignacio Blanco y Belén Pérez, asesores científicos del Ministerio de Sanidad, y se observó el grado de implementación de las pruebas genéticas en España, donde “afloró rápidamente la inequidad”.
Tras esa evaluación preliminar, se estudió “cómo ponerlo de forma que se pudiera entender”, ha indicado Blanco. En este sentido, el experto pudo aportar su visión clínica y compartir “lo que nos encontramos día a día los profesionales cuando atendemos a pacientes y familias con enfermedades de base hereditaria”. “Lo primero es el diagnóstico y estamos acostumbrados a pedir pruebas complementarias; una de ellas son las pruebas genéticas”, ha expuesto. Y, por su parte, la aportación de Pérez al catálogo ha sido la evaluación de la inclusión de las pruebas genéticas, “analizando la validez clínica y analítica”.
No fue hasta el 23 de junio de 2023 que el Consejo Interterritorial (CISNS) aprobó la primera propuesta de pruebas genéticas/genómicas. Y ahora, por fin, el catálogo coge velocidad de crucero.
Dar respuesta asistencial
Este catálogo, ha aclarado Belén Pérez, “no se ha hecho en un despacho”, sino que es fruto del trabajo de un conjunto de profesionales, tanto clínicos como de laboratorio, para “intentar unificar un proceso asistencial que está en crecimiento exponencial y de vanguardia”.
Y es que, ha señalado la asesora del Ministerio, “están llamando a la puerta para la aplicación en la asistencia el genoma de secuencias cortas, el de secuencias largas, el mapeo óptico, la epigenética… y todo ello al servicio del diagnóstico”. Así, irán entrando estas nuevas pruebas en el catálogoque son“necesarias para reducir la brecha diagnóstica”.
En este contexto, Pérez ha reiterado la intención de que exista una “movilidad y agilidad” a la hora de introducir las pruebas, una vez tengan validez clínica. E Ignacio Blanco ha añadido que la intención es que sea “revisado continuamente por parte de profesionales, de la investigación o de nuevos recursos tecnológicos que puedan aparecer”.
“Todo ello no tiene sentido si no lo vemos en el proceso asistencial del paciente”, ha apuntado el experto. “Es un catálogo que va a intentar dar respuestas asistenciales”, ha concluido.
En este sentido, Pérez ha añadido la necesidad de que los profesionales estén “perfectamente formados en tiempo y forma”. “Esto solo se consigue si se aprueba la especialidad de Genética, que será un soporte adecuado para implementarlo”, ha reivindicado. Y, precisamente, Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, ha anunciado la próxima creación de esta especialidad.
Áreas prioritarias y un mapa nacional
En concreto, tal y como adelantó EG, el catálogo incluirá 19 subgrupos multidisciplinares de manera progresiva, priorizando las áreas de inclusión en la cartera, que se podrán consultar en la siguiente página web: https://cgen.sanidad.gob.es/.
Consta de tres fases. La primera, ya finalizada, comprende las ocho áreas aprobadas por el CISNS: oncohematología adultos (1), oncohematología pediátrica (2), farmacogenómica (3), cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio (4), enfermedades oftalmológicas (5), enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales (6), enfermedades neurológicas y neuromusculares (7) y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit cognitivo (8).
La segunda se centrará en enfermedades de la piel (9); enfermedades digestivas, incluyendo hepáticas (10); enfermedades renales y trastornos urogenitales (11); enfermedades respiratorias (12); enfermedades óseas, incluyendo anomalías craneofaciales y enfermedades ORL (13). “Ya nos hemos puesto en marcha con estas siguientes áreas a abordar”, ha indicado Vicente.
Y, finalmente, la tercera fase se completará con las siguientes áreas: inmunodeficiencias (14), enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo (15); enfermedades endocrinas (16); enfermedades hematológicas hereditarias (17); anomalías fetales y trastornos de la fertilidad (18); otras enfermedades complejas y no agrupables en el resto de categorías (19).
Por otro lado, el catálogo recogerá un mapa de España con todos los centros que se especialicen en alguna de estas pruebas genéticas “con criterios de calidad”. “El objetivo principal es garantizar la equidad en el acceso a las pruebas genéticas en el SNS con validez analítica y clínica”, ha recalcado María Luisa Vicente.
Precisamente, este mapa de centros permitirá realizar “un circuito y una ruta clara de accesibilidad para los pacientes”, tal y como ha destacado Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En este sentido, considera que el catálogo “da respuesta a las necesidades no cubiertas” de los pacientes, entre las que se encuentra, fundamentalmente, el diagnóstico precoz.
Novedad: recomendación secundaria
Para Adrián Llerena, de la Sociedad Española Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) y uno de los coordinadores del grupo de trabajo, considera que este catálogo es “un hecho histórico”. “La cartera de farmacogenética siembra un hito; somos el primer país del mundo que decide poner un paquete básico de genes disponible para toda la población”, ha señalado.
Según Llerena, el primer paso fue la estrategia en el Senado, cuando salió adelante un dictamen que recomendaba, entre otras cosas, la creación de la cartera de servicios en la que se incorporara fármacos genéticos, “faltaba una pieza” (este catálogo) para llevarlo a la práctica y que llegara al paciente.
En este sentido, ha mencionado una novedad: “Hemos creado recomendación secundaria, es decir, una vez que ya tengo el gen, por qué no utilizarlo para un fármaco que tiene una recomendación inferior”, ha explicado.
“Hay reacciones adversas, fármacos, que no se ha llegado al suficiente nivel de evidencia porque faltan datos, pero están ahí. Si el gen está hecho, incorporemos esos datos”, ha recalcado. Por tanto, en total se contarían “65 fármacos en los que hay una recomendación clara para la utilización de la prueba farmacogenética”.
“No solo nos hemos limitado a la selección del gen, sino que hemos puesto indicaciones concretas”, ha continuado Llerena. Eso sí, no será en todos los casos, sino cuando hay un fallo en el tratamiento. “En total, hay cinco criterios que cumplir a la hora de solicitar la prueba: cuando afecta al diagnóstico, hay sospecha de una reacción adversa, existe fallo terapéutico, interacción prevista o el factor étnico se ha incorporado”, ha aclarado.
