Hace varias décadas los esfuerzos de investigación de las compañías farmacéuticas se encaminaban a las enfermedades de más prevalencia. Durante los 80 se lanzaron los primeros antihipertensivos, diuréticos y antibióticos de nuevas generaciones, entre otros muchos. Cada uno de estos nuevos fármacos, en su mayoría nuevas entidades químicas, tenía el potencial de un amplio uso terapéutico, con mucha población susceptible de beneficiarse de sus efectos. Muchos de estos medicamentos se consideran ahora «medicamentos esenciales». En la década de los 90 la investigación se centraba en nuevas generaciones de estos mismos fármacos. Los sistema de liberación retardada o la farmacocinética mejoraban la posología y facilitaban el cumplimiento terapéutico, fundamental para la eficacia.
Pero en los años 2000 la tarea de aportar pequeñas modificaciones y lanzar nuevos medicamentos se redujo. La propia industria reorientó su investigación abandonando los llamados «me too» que habían sido frecuentes en décadas anteriores y que aportaban poco al arsenal terapéutico. Además, las moléculas o copias mejoradas encontraban una mayor dificultad para ser aprobados con la celeridad habitual por los Gobiernos y Agencias reguladoras. Los esfuerzos de investigación han proporcionado medicamentos revolucionarios en los últimos años, que cambian la historia natural de la enfermedad y se adaptan y personalizan a pacientes con perfiles genéticos concretos.
Nuevo enfoque de la investigación
En este contexto, el estímulo en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, que afectan a menos de un caso por cada 2000 habitantes, es una de las claves de estos avances en investigación.
Las autoridades reguladoras y Gobiernos han promovido y estimulado la investigación y el resultado es esperanzador, pero queda camino por recorrer. Gracias a este esfuerzo conjunto, a los estímulos y los logros con estas enfermedades raras, hoy se puede contar con nuevas estrategias terapéuticas en enfermedades poco frecuentes.
Las mismas area terapéuticas de las compañías innovadoras que apenas hace 25 años ofrecían medicamentos válidos para amplias capas de la población, ahora se centran en grupos concretos con peculiaridades especiales. Esto es posible debido al avance tanto de los mecanismos fisiopatológicos de muchas enfermedades como al mayor conocimiento de la genética.
Pero es preciso seguir apoyando esta investigación de alto coste y con un retorno más limitado. Muchos de estos medicamentos huérfanos se quedan en la fase preclínica porque requieren de una alta inversión. Estas enfermedades raras cuentan con la gravedad y cronicidad como señas de identidad, asi como la dificultad de su diagnóstico, que se demora una media de 4 años según los estudios, pero las expertas hablan de hasta 10 años de demora en dicho diagnóstico para algunos casos.
«Es necesario y previsible que las décadas que han ocasionado el olvido de estas enfermedades se recuperen ahora gracias al esfuerzo de administraciones y compañías»
España mejora en aprobaciones
Desde la UE se puso en marcha el reglamento europeo de medicamentos huérfanos, destinando muchos incentivos a esta causa. Por su lado, el comité de medicamentos huérfanos de la EMA facilita una exclusividad de patente de 10 años. Durante 2023 un total de 17 medicamentos alcanzaron esta condición por la Unión Europea, 9 de ellos en el area oncohematológica. Dermatología, endocrinología, hematología, neurología o antifúngicos para candidiasis invasivas han otros de los medicamentos incluidos en este selecto grupo.
España aprobó en 2023 un total de 21 nuevos medicamentos huérfanos, un record histórico. Como muestra del avance de estos medicamentos, y del espacio que aportan en la terapéutica actual, el 51% de todos los medicamentos aprobados por la FDA americana (un total de 28) han recibido la designación de huérfanos, la primera vez que se supera el límite del 50%.
Es necesario y previsible que las décadas que han ocasionado el olvido de estas enfermedades se recuperen ahora gracias al esfuerzo de administraciones y compañías. Los medicamentos destinados a enfermedades raras crecerán más rápido que la innovación dirigida a enfermedades más prevalentes, con una base más amplia de pacientes.
No hay que olvidarse de nadie, porque los pacientes tienen necesidades terapéuticas individuales, sean más comunes o excepcionales. Con todo este crecimiento, los medicamentos huérfanos alcanzarán el 20% de las ventas de medicamentos innovadores con receta a nivel mundial, lo que significa mejorar la atención de estas personas olvidadas durante décadas por la ciencia y el conocimiento.
