Durante las últimas dos décadas, la medicina de precisión ha revolucionado el abordaje de las enfermedades. El uso de tecnologías basadas en el genoma, el big data y la inteligencia artificial (IA) ha impulsado avances significativos en la búsqueda de tratamientos para condiciones médicas específicas, especialmente en el campo de la oncología y las enfermedades genéticas.
En este sentido, un nuevo nuevo informe elaborado por Charles River Associates para Efpia destaca el potencial de la salud de precisión (PH) y la medicina de precisión en la prevención de enfermedades y en la reducción del gasto sanitario. Estas herramientas son especialmente relevantes frente a desafíos como el envejecimiento de la población, el aumento de enfermedades crónicas y la preparación ante futuras pandemias.
Los enfoques de precisión ofrecen tratamientos más efectivos y con menos efectos secundarios. Además, la capacidad de identificar a los pacientes de riesgo permite que los sistemas de salud se centren en la prevención en lugar de la curación.
Si bien los enfoques de medicina de precisión se utilizan diversas áreas patológicas, el informe abarca cuatro enfermedades: cáncer (mama y pulmón), enfermedades cardiovasculares (ECV) – hipercolesterolemia familiar (FH), diabetes mellitus tipo 1 (DM) y enfermedad infecciosa (COVID-19).
La HP es un concepto más amplio que va más allá de la prestación de cuidados. Este enfoque utiliza datos específicos de la población para proporcionar la intervención adecuada a la población adecuada en el momento adecuado.
- Cáncer: los programas de cribado y las técnicas de secuenciación de generación masiva (NGS) brindan herramientas más precisas para identificar a los pacientes que probablemente se beneficiarán de los tratamientos dirigidos. Por ejemplo, los programas de detección específicos y mejorados para el cáncer de mama, el cáncer de pulmón y el cáncer colorrectal mejoran la tasa de supervivencia con una reducción de la mortalidad de al menos un 30-40 por ciento respecto a la enfermedad avanzada en el cáncer de mama. Asimismo, las pruebas basadas en biomarcadores mejoran la estrategia de selección y respuesta al tratamiento (crecimiento más lento del cáncer y supervivencia prolongada para muchos tipos de cáncer).
- Colesterol: la detección de la hipercolesterolemia familiar (FH, por sus siglas en inglés) —un trastorno genético hereditario que causa niveles altos de colesterol desde el nacimiento— y el uso de pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico, ofrecen información sobre la atención personalizada del paciente y previene eventos cardiovasculares prematuros. Tal y como referencia el informe, la evidencia de España sugiere que el cribado masivo de datos y la elaboración de perfiles de pacientes son herramientas eficaces y de fácil aplicación en la práctica clínica para la detección precoz de pacientes con FH.
- Diabetes: la monitorización continua de la glucosa en los pacientes con DM1 alivia la carga física y cognitiva al mismo tiempo que reduce los costes en el manejo de las complicaciones. En concreto, el documento resalta que los enfoques de medicina de precisión identifican el tratamiento más adecuado en función de la estratificación del paciente o ayudan a suspender la medicación innecesaria. Especialmente en las formas monogénicas de DM tipo 1.
- Enfermedades infecciosas: la secuenciación genómica viral mejora la vigilancia de enfermedades y facilita el desarrollo de vacunas dirigidas a mutaciones específicas. La disponibilidad de la secuencia completa del genoma del SARS-CoV-2 ha impulsado el rápido desarrollo de técnicas de diagnóstico molecular, desempeñando un papel crucial en la gestión de la COVID-19.
Recomendaciones en Europa
En definitiva, la medicina de precisión ofrece la posibilidad de mejorar los resultados en salud de Europa. Sin embargo, la Efpia señala la necesidad de establecer una serie de recomendaciones para garantizar su efectividad.
- Priorizar la disponibilidad y la inversión en tecnologías como la secuenciación genómica y las terapias dirigidas.
- Intercambio de datos y colaboración entre países.
- Educación y capacitación de proveedores de atención médica sobre enfoques de medicina de precisión
- Garantizar la igualdad en el acceso.
- Adoptar planes de atención centrados en el paciente.
- Construir infraestructura y crear conciencia sobre la salud de precisión.
