Los registros de pacientes y el trabajo en red se han convertido en dos elementos esenciales del abordaje de las enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud. Así lo manifiestan las consejerías de Sanidad de varias comunidades autónomas con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El consejero de Sanidad de Galicia, Jesús Vázquez Almuiña, ha destacado la importancia del Registro Gallego de pacientes con enfermedades raras en la inauguración del 1er simposio sobre estas patologías, que se estima que afectan aproximadamente a 200.000 personas en la región. Almuiña también ha recordado la necesidad de un enfoque integral de estas enfermedades, tal como se establece en la Estrategia Sergas 2020.
El consejero se ha referido a la creación del registro como un primer —y fundamental— paso “porque permitirá conocer la incidencia y prevalencia de patologías minoritarias, brindará información sobre su evolución y guiará la planificación y gestión de la salud, las actividades preventivas, la atención y la investigación”. El Sergas, ha concluido Almuiña, está trabajando en el Plan de Acción de Galicia sobre enfermedades raras, con el asesoramiento de profesionales con experiencia y las contribuciones de las asociaciones de pacientes.
Otro ejemplo de la importancia de los registros en el abordaje de estas patologías está en la Comunidad Valenciana. La Consejería de Salud Universal ha informado que el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la región (SIER-CV) tiene confirmados 2.435 casos, de los cuales 1.378 corresponden a hombres (57 por ciento) y 1.057 a mujeres (43 por ciento).
Gracias a ello, se sabe que en la Comunitat Valenciana, la ELA es la enfermedad con mayor número de casos confirmados registrados en el SIER-CV, con 761 casos, lo que representa el 31 por ciento de los casos confirmados para estas 10 enfermedades raras, seguida de la fibrosis quística con 571 casos (23 por ciento), la enfermedad de Huntington con 208 casos (9 por ciento), la hemofilia A con 202 casos (8 por ciento) y la displasia renal con 185 (8 por ciento). Esta información ha permitido vigilar de manera sistemática estas enfermedades raras.
Trabajo en red
En País Vasco, el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi puesto en marcha en 2015 y el trabajo en red de los y las profesionales de Osakidetza han permitido identificar desde entonces hasta el final de 2018 más de 5.000 casos en la comunidad, correspondientes a más de 600 patologías diferentes. Así lo ha dado a conocer el consejero de Salud, Jon Darpón, quien ha destacado que el aumento de los casos y patologías registradas valida la apuesta realizada por el modelo de trabajo en red implantado en la anterior legislatura.
Darpón ha reiterado su compromiso para profundizar en esa estrategia, avanzando en el ámbito diagnóstico y mejorando el acceso a los medicamentos huérfanos, en los que el Departamento de Salud invirtió en 2018 cerca de 19 millones de euros, un 30 por ciento más que en 2017. A todo ello se une la consolidación de Euskadi como red de referencia a nivel europeo y el impulso a la investigación en enfermedades raras, que supone casi un 15 por ciento del total financiado desde el Departamento.
Al igual que el País Vasco, Cataluña es otro ejemplo de apuesta por el trabajo en red. En una intervención ante el Parlament, la consejera de Salud, Alba Vergés, ha señalado que el CatSalut ha designado dos nuevas redes de unidades de experiencia clínica, una dedicada a la atención de las enfermedades metabólicas hereditarias y otra a las enfermedades renales. Con ellas, son ya tres las unidades de experiencia clínica de que dispone Cataluña en el ámbito de las enfermedades minoritarias. A ellas está previsto que se sumen cuatro más a lo largo de este año y el próximo.
