J. Ruiz-Tagle / C. López Madrid | viernes, 02 de febrero de 2018 h |

Las palabras no sólo tienen historia si no que además llevan implícitas consecuencias importantes. En política su uso suele estar medido al detalle aunque en muchas ocasiones sus implicaciones se pierden durante el debate. En la cuarta sesión de la ponencia sobre medicina personalizada los expertos invitados creyeron oportuno poner los puntos sobre las íes para que el futuro de la genómica no se quede en una declaración de buenas intenciones.

El primer debate sobre nomenclaturas que se puso sobre la mesa es la definición propia del vehículo a utilizar para acercar a la ciudadanía la medicina personalizada. La pregunta concreta es si se debe trazar una estrategia o un plan. A pesar de que pueda parecer una cuestión baladí cuando se debate sobre cuestiones científica no lo es en absoluto. “Debería ser un plan y no una estrategia, porque una estrategia no lleva financiación y un plan sí. Si no se le pone financiación fracasará cien por cien”, advirtió a los senadores el responsable del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz y Director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Daniel Lampuzina. Además, el experto animó a los senadores, además de asignar un presupuesto para instrumentos, personal y formación, a realizar “una evaluación anual y una revaluación cada cuatro años para ver si el plan continua o se debe cancelar”.

El segundo debate sobre definiciones que abordó la Cámara Alta atañó al nombre propio del Plan. En esta cuestión las implicaciones no son tan graves como en el primer caso pero sí que incide en el respeto por la profesión sanitaria. “Con respecto al nombre del plan, lo más prudente es usar el nombre de medicina genómica más que de medicina de precisión porque son nombres confusos y producen agravio comparativo con el resto de especialidades, como si las demás no hicieran medicina precisa”, explicó Lampuzina.

Más allá de estos aspectos léxicos, el experto incidió en las consecuencias de la falta de un plan de medicina genómica: inequidades en el acceso, retraso en los diagnósticos, y pérdida de datos de información clínica y genómica. Todo esto tiene una causa directa: la falta de la especialidad de genómica. Algo en lo que ahondó también la jefa de la Unidad de Genética de la Organización Sanitaria Integrada en Bilbao, María Jesús García Barcina. A su juicio, es fundamental asegurar una formación de mínimos estables, y por ende la especialidad de genética, que asegure equidad en la valoración y el seguimiento que se hará a los pacientes.

Este vacío en el marco regulatorio, legal y normativo para aspectos como la formación puede generar problemas. Como indica García Barcina, además de no existir la especialidad de genética, actualmente no hay suficientes genetistas, y a los bioinformáticos no se les forma, “lo hacen a golpe de buena voluntad”, lamenta. Incorporar, por tanto, de manera accesible al sistema estas profesiones emergentes (bioinformáticos, especialistas en bioética, biólogos moleculares) es todo un reto, y además urgente.

Para la experta es importante además tener claro que hace falta una inversión en tecnología y en secuenciación masiva, pero “no es lo más importante”, ya que los datos que salen crudos de un secuenciador no tienen ningún sentido si no están interpretados y para eso hace falta que existan clínicos que lo interpreten. A su vez, otro de los agujeros legales concierne a la gestión de los datos con las historias clínicas y el big data y todo lo que va asociado al manejo de la información y la confidencialidad, así como la seguridad del paciente. “Los objetivos tienen que ser sanitarios, centrados en mejorar la salud”, remarca.

Para seguir trazando este plan hay que analizar lo que ya está ocurriendo en esferas como internet. Los peligros de los test genéticos directos al consumidor fueron evaluados por Sergio Romeo, profesor titular de Derecho Penal de la Universidad de Las Palmas.

Imaginen que un paciente decide comprar un kit para hacer un test genético. Una acción simple al alcance de todos y rápida. Cada vez hay más empresas dedicadas a este tipo de análisis ‘a domicilio’, que entrañan una serie de inquietudes. Los hay de todo tipo; hereditarios o ancestrales, que al fin y al cabo son menos controvertidos y no implican a la salud, pero, hay otros que intentan analizar el riesgo de enfermedades que sí pueden dar algunos problemas.

Como asegura Romeo la información que reciben los pacientes “no se explica, y los datos no están contrastados y no se conoce en base a qué estudios se están tomando los resultados”. Cuando el resultado es negativo, en ocasiones no se puede hacer nada, “el test desvela que hay un riesgo a padecer una enfermedad y solo queda esperar con el riesgo psicológico que puede suponer para el propio sujeto, al que ni siquiera se le puede explicar en qué consiste ese riesgo”. Es aquí cuando el paciente acude a su médico de familia y si este es incapaz de interpretar los resultados le deriva a otros especialistas con todo lo que implica: duplicación de pruebas genéticas, nuevos análisis innecesarios, con su particular repercusión en el sistema sanitario.