La medicina de precisión en oncología se basa en el diagnóstico anatomopatológico correcto y en la aplicación y estudio de biomarcadores asociados a la terapia dirigida. En este sentido, Cataluña ha desarrollado un modelo pionero de organización en relación con el diagnóstico molecular. En él, la patología digital se presenta como un aliado para optimizar el diagnóstico y las plataformas de secuenciación NGS (next generation sequencing) como nueva forma en el estudio molecular.
Gaceta Médica ha entrevistado en exclusiva para conocer todos los detalles de este modelo a dos de sus impulsores; Santiago Ramón y Cajal, jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Vall d’Hebrón y miembro asociado de la Fundación para la Excelencia y la Calidad de la Oncología (ECO) y Xavier Matías-Guiu, jefe de servicio de Anatomía Patológica en el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital universitario Arnau de Vilanova de Lleida.
Patología Digital
La patología digital se trata de una iniciativa del Instituto Catalán de Salud donde participan los siete hospitales públicos de Cataluña.
Matías-Guiu explica que todo partió de la preocupación de los seis jefes de servicio de anatomía patológica del Instituto Catalán de la Salud hace cuatro años, cuando plantearon a la dirección incorporar la digitalización, es decir, pasar a formato digital todas las preparaciones que hasta entonces miraban al microscopio. De esta manera ahora pueden consultar los casos a tiempo real entre diferentes personas incluso de diferentes centros.
Además remarca que no solo se optimiza el diagnóstico, sino que también disminuye el grado de discordancias y de diagnósticos insuficientes.
Después de un largo recorrido, y gracias a la financiación de fondos europeos, han llegado al momento de la implementación.
“El proceso se está implementando servicio a servicio dentro de los siete hospitales, y culminará en algún punto entre ahora y el verano”
Xavier Matías-Guiu, jefe de servicio de Anatomía Patológica en el Hospital Universitario de Bellvitge.
El jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Vall d’Hebrón incidía en las dos grandes ventajas que tiene digitalizar las imágenes para verlas en el ordenador. La primera a nivel local, que permite a los patólogos ver en una pantalla con gran calidad las imágenes, poder compartir varias simultáneamente y diagnosticar mejor. Por otro lado, permite la optimización de la cuantificación de biomarcadores y de esta forma se puede objetivar con algoritmos que ya están empezando a aplicar para diagnósticos diferenciales.
En segundo lugar, Ramón y Cajal apunta que con la patología digital es muy factible y asequible compartir los casos y las imágenes con otros patólogos que estén en red. De hecho, se ha desarrollado en Cataluña la red más grande de patólogos interconectados del mundo: Digipatics. En ella van a estar 170 patólogos conectados, habrá más de 21 escaners, 13 estaciones de macrofotografía y más de 1 millón de vidrios al año escaneados.
“Es algo muy importante porque es prácticamente imposible que haya un patólogo super especializado en cada una de las áreas. Por tanto, con esto todos los casos los vamos a poder compartir con el patólogo más especializado esté en el hospital que esté. De esta manera se intentará llevar el mejor diagnóstico a todos los pacientes independientemente del sitio donde vivan o del hospital del que dependan aquí en Cataluña” señala Ramón y Cajal.
Además, el patólogo explica que, a parte de ser un hito desde el punto de vista ético y social, tiene ventajas a nivel de la seguridad del paciente, ya que al compartir las imágenes de forma telemática, no es necesario que los familiares vengan a recoger el bloque para llevarlo a otro hospital y pedir otra opinión o algún estudio complementario. Lo que evita posibles roturas o pérdidas del cristal con la muestra.
Por su parte, el jefe de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Bellvitge indica que la variación interobservador, es un problema que se da en ocasiones en patologías complejas como sarcomas o los tumores del sistema nervioso central. Esta estrategia permite que estos casos los vean los patólogos de los siete hospitales públicos y que al menos se dé el diagnóstico que tiene más consenso.
NGS
La implementación de las nuevas tecnologías NGS se trata de una iniciativa del Servicio Catalán de Salud, que agrupa a todos los hospitales de Cataluña y que se ha puesto en marcha gracias al Pan Oncológico de dicha región. En concreto, durante 2021 se creó una instrucción donde se establecían circuitos para que todos los pacientes de Cataluña tuvieran acceso equitativo a la secuenciación de nueva generación y a todo el estudio molecular.
Según apunta Matías-Guiu, esta secuenciación de nueva generación permite estudiar muchos biomarcadores conjuntamente y con un gasto de material mínimo. “Es una tecnología costosa que no todo el mundo tiene, en la que se necesita experiencia.”
Con esta nueva aplicación de las tecnologías NGS se concentra en una misma plataforma gran parte de los estudios moleculares y se minimiza una parte importante de los problemas.
“Hacemos en primer lugar el estudio patológico, qué tipo de tumor es y el resto prácticamente ya lo podemos hacer por paneles de NGS”
Xavier Matías-Guiu, jefe de servicio de Anatomía Patológica en el Hospital Universitario de Bellvitge.
Matías-Guiu añade que hasta que la tecnología de secuenciación de última generación estaba disponible, los patólogos estudiaban un gen detrás de otro y llegaban a quedarse sin muestra. Ahora, esta nueva secuenciación permite mirar todos los genes necesarios (incluso paneles de 40 o 60) sin perder la muestra.
Por su parte, Santiago Ramón y Cajal hace hincapié en que esta iniciativa a parte de ser “socialmente impecable” y que considera que será un referente a nivel de España y Europa, es que permite optimizar el diagnostico, a nivel del coste económico, ya que no es lo mismo hacer veinte muestras a la semana que una cada quince días, a nivel de reactivo. Además, permite optimizar también el rendimiento de los aparatos que “son muy costosos” y optimizar la experiencia del patólogo y los biólogos que hacen ese diagnóstico.
“Son todo ventajas, a nivel de diagnóstico, a nivel de experiencia y también a nivel económico”
Santiago Ramón y Cajal, jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Vall d’Hebrón.
Cómo expandir el modelo a otras CC.AA.
En España no existe un procedimiento estandarizado ni un marco regulatorio específico para la organización del diagnóstico molecular en la práctica clínica. Cataluña ha sido la primera Comunidad en hacerlo. ¿Pero qué haría falta para que otras CC.AA. optaran por modelos similares?
El patólogo del Hospital Vall d’Hebrón apunta que se deben dar dos circunstancias clave: que los patólogos de esa CC.AA. estén alineados y quieran compartir sus casos y opiniones. Y en segundo lugar que a nivel del Gobierno con la administración respectiva haya una indicación clara de cómo financiar los estudios moleculares.
“Además hay tener en cuenta que la digitalización ha costado más de 8 millones de euros que ha sido un proyecto en parte Europeo, fondos FEDER”
Santiago Ramón y Cajal, jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Vall d’Hebrón.
Matías-Guiu coincide completamente. Y es que explica en la entrevista que, el gran problema de la administración– y no solo pasa en España sino en toda Europa- es que es mucho más ágil aprobando un fármaco que aprobando el biomarcador del cual depende dar ese fármaco. Por lo tanto, al final acaba financiándolo la industria farmacéutica.
“En Cataluña al menos ahora los casos que van en esta red lo financia el CatSalud y por lo tanto por primera vez los biomarcadores están financiados”, subraya Matías-Guiu.
Ambos patólogos concluyen reclamando que se apruebe para toda España la inclusión de los biomarcadores en la cartera de servicios ya que “no se entiende aprobar un fármaco, sin aprobar lo que hace que ese fármaco se prescriba.” El Senado aprobó recientemente la inclusión de biomarcadores en la cartera común del SNS, pero corresponde al Gobierno llevar a cabo las medidas, para que de esta manera todos los pacientes de cáncer españoles tengan financiado el estudio de biomarcadores y así, puedan acceder en los casos que esté indicado a un tratamiento de terapia dirigida.