El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Universidad de Alcalá han desarrollado el primer atlas de mortalidad debida a Enfermedades Raras en España. Esta visión sobre la distribución de estas patología constituye “un hito importante en el marco de la epidemiología y de la salud pública de las enfermedades raras”, tal y como ha destacado la directora del ISCIII, Raquel Yotti, en el prólogo de la obra.
El trabajo recoge un análisis de la mortalidad debida al conjunto de las enfermedades raras, grandes grupos y ejemplos de patologías entre 1999 y 2013. Se amplía con una edición interactiva, que permite consultar la evolución de la mortalidad por tipos de enfermedad, localización geográfica y sexo. De cara al futuro, esta herramienta se ampliará y actualizará periódicamente hasta incluir datos de 2018.
Los resultados del atlas se ofrecen como apoyo a la detección de diferencias en la distribución de las enfermedades, su registro o en la práctica sanitaria. Pero no sólo eso. Según sus autores, también se plantea como un complemento a la información de los registros de enfermedades existentes. Esto facilitará, dicen, la generación de hipótesis sobre la etiología de las enfermedades, factores de riesgo y/o el desarrollo de políticas de planificación sanitaria.
La cartografía de las enfermedades raras
Dentro del ámbito sanitario, las enfermedades raras son el ámbito que menos se ha beneficiado del aporte del enfoque geográfico aplicado a la salud. Es fácil entender porqué. “El reducido número de casos de cada una de estas enfermedades y, por tanto, la dificultad que implica su análisis estadístico, espacial y cartográfico, unida a la reducida información y la evidente necesidad de confidencialidad, han contribuido a que la aplicación de esta metodología haya llegado con retraso a este amplio y heterogéneo grupo de enfermedades”, apunta José Vicente Saz, rector de la Universidad de Alcalá.
El Atlas de Mortalidad debida a Enfermedades Raras en España no sólo contribuye a acabar con esta carencia. También es un paso más en el impulso del Carlos III a la investigación epidemiológica en enfermedades raras. El atlas de morbilidad sobre estas enfermedades ya fue publicado por la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras, financiada por el ISCIII. Y en 2011 el ISCIII aprobó el proyecto SpainRDR, otra apuesta en favor del desarrollo del conocimiento epidemiológico sobre estas patologías.
Descenso de la mortalidad
Una de las grandes conclusiones del Atlas es el descenso de las tasas de mortalidad debidas al conjunto de enfermedades raras entre 1999 y 2013. Concretamente, la tasa registró una bajada del 0,95 por ciento anual.
Los autores resaltan el descenso observado en la mortalidad debida a enfermedades raras de la sangre, órganos hematopoyéticos y otros trastornos que afectan al mecanismo de la inmunidad, del sistema circulatorio y malformaciones congénitas raras, deformidades y anomalías cromosómicas. Por el contrario, aumentó ligeramente la mortalidad debida a patologías del sistema nervioso, del sistema respiratorio y de las que afectan al sistema genitourinario.
Esta herramienta aporta “una nueva opción de investigación epidemiológica sobre las enfermedades raras, cuya baja prevalencia, complejidad diagnóstica, falta de registros y difícil encaje en la Clasificación Internacional de Enfermedades dificulta su estudio”, defiende el Instituto Carlos III.
Enfermedades en estudio
Entre las enfermedades sobre las que se puede obtener información en este Atlas, están las anemias hemolíticas hereditarias, la sarcoidosis, la fibrosis quística, la distrofia muscular, la enfermedad de Huntington, la talangiectasia hemorrágica hereditaria, la silicosis, la esclerodermia, la granulomatosis con poliangitis o la tetralogía de Fallot, entre otras.
Además, para considerar el amplio universo de las enfermedades raras, incluidas las de más baja prevalencia y las de menor mortalidad, también se estudian en su conjunto y agrupadas según su influencia: enfermedades raras del sistema nervioso, respiratorio, circulatorio, digestivo, malformaciones congénitas raras…
El Atlas se puede consultar completo en este enlace.
La versión interactiva del Atlas se puede consultar en este enlace.
