La investigación y los hallazgos en genética han cambiado el paradigma de múltiples patologías entre las que destacan el cáncer o las enfermedades raras. Por ello, este 23 de enero, se presentaba en el Ministerio de Sanidad la actualización del Catálogo Común de Pruebas Genéticas. La segunda mesa redonda de la jornada, denominada ‘De la investigación a la cartera común de servicios’, contaba con expertos de diferentes ámbitos que ponían de manifiesto como se ha abordado -y se seguirá haciendo en pos de mantener un catálogo dinámico- la aplicación de la investigación en este campo a la configuración de esta cartera.
César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y Farmacia, definió este catálogo como “un elemento para transformar buena parte de la asistencia“.
Equidad en acceso
Carmen Ayuso García, asesora del Ministerio de Sanidad, exponía que “además de la importancia de contar con la especialidad de Genética” en la implementación del catálogo “es crucial la equidad, que tiene que venir de la mano de la calidad”. “Eso pasa por definir adecuadamente los recursos y cuáles van a ser los indicadores para ver si estamos cumpliendo los requisitos en acceso”, agregaba.
Por su parte Juan Antonio Blasco, de la Red Española de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones Sanitarias del Sistema Nacional de Salud, apuntaba que la aplicación del catálogo “tiene que ver también con la implementación de la medicina de precisión y este tipo de actividades han de estar respaldadas por políticas sanitarias”. Para lograr el éxito de este catálogo, consideraba que “los servicios regionales deben apoyar su puesta en marcha, y debemos cooperar entre todos los agentes”.
Además, Ángel Carracedo Álvarez, coordinador de IMPACT-GENÓMICA, ponía el foco en el desafío que supone “conseguir la equidad en un sistema tan descentralizado”. Por ello afirmaba que es esencial que los representantes autonómicos “se sienten y lo estructuren, hablando con los profesionales que se precise y asegurar así que se aplica bien en todo el territorio”.
Actualización y calidad
Carracedo ponía de manifiesto que, en principio fue “muy contrario a la creación de este catálogo”. “Teníamos una cartera de servicios muy general, funcionábamos con acuerdos con hospitales y muchas veces no aparecían en los catálogos, por lo que se requiere de una constante actualización”, justificaba. Por este motivo, como coincidieron los ponentes en la mesa, parte de la utilidad del catálogo dependerá de una actualización constante que se adapte a la realidad del SNS en cada momento.
“Además de la equidad y la calidad, uno de los retos desde el punto de vista de los pacientes es la seguridad y eficiencia en el SNS”, expresaba Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Para avanzar hacia una genómica de precisión que cumpla todos estos criterios, Guillén remarcaba que es imprescindible contar “con la especialidad de Genética”.
Extrapolación de logros
Volviendo al ámbito de la calidad, Carracedo manifestaba que hay aspectos de IMPACT-GENOMICA que se deberían como el “acceso al diagnóstico, que con el presupuesto disponible se realizó en términos de absoluta equidad”. “También se han conseguido estándares de calidad, mutaciones, farmacogenética y otros logros que, si se aplican en la implementación, van a permitir a las agencias de evaluación ver si las pruebas incluidas en el catálogo son coste-eficaces y cumplen la utilidad clínica”, detallaba.
Por otra parte, Rosario Perona Abellón, del Instituto de Salud Carlos III, explicaba que de la misma manera que se ha hecho en IMPACT, “aunque se estudien enfermedades como cáncer o enfermedades raras en primera instancia, la meta pasa por extender también el trabajo a enfermedades cardiovasculares, neumología, y enfermedades crónicas o pediátricas”. “El gran reto que hay por delante es sacar resultados de calidad contrastados que puedan ir a la cartera de servicios, es un reto que tenemos por delante en IMPACT genómica, y el desafío es conseguirlo y aplicarlo a esta cartera de pruebas”, especificaba.
Blasco puntualizaba que en REDETS disponían de “un marco evaluativo para pruebas genéticas que se había quedado un poco obsoleto; se ha estado revisando y se ha actualizado el marco metodológico en el desarrollo de pruebas genéticas para que, si son evaluadas positivamente, se vayan incorporando al catálogo”
Necesidades de los pacientes
Para Javier Serrano Urra, responsable de Atención Sanitaria de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), “en cuanto a los profesionales, es muy importante la formación e información para ver cuándo puede aplicarse la inclusión de estas pruebas a los pacientes” y que, “desde el paciente hasta el profesional haya conciencia de cuándo pueden usarse”. También, recordaba, “es necesario ver qué se va a hacer luego con el paciente; no se puede dar el resultado sin más, hay que hacer seguimiento y dar continuidad”. Para ello consideraba importante “la escucha mutua con las administraciones y sociedades científicas para garantizar estas demandas que a veces no tienen la cobertura adecuada en el SNS”.
Sobre el papel transformador que puede jugar este catálogo, Guillén señalaba que “el objetivo de los profesionales sanitarios es que los diagnósticos sean los más tempranos y precisos que sea posible”. En este sentido instaba a “construir equipos multidisciplinares para trasladar los avances de medicina genómica al enfermo”, para lo cual, además de contar con este catálogo es necesario que “los genetistas cuenten con la ordenación profesional adecuada y, a partir de esa formación sanitaria especializada, se contemplen aspectos médicos y de laboratorio integrados que respondan a las necesidades del paciente”.
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