ciberer - Resultados de la búsqueda
El Plan Nacional sobre Medicina Genómica, prioritario para poner coto a las enfermedades raras
Para Santiago de la Riva, tesorero de la Fundación Feder, “la investigación no es un coste, es una inversión”.
La ponencia de genómica del Senado ya tiene calendario
La Comisión de Sanidad del Senado acogerá la ponencia de estudio sobre genómica entre enero y febrero.
El PSOE propone en el Senado su lista de expertos en medicina de precisión
Descubren un nuevo síndrome genético que predispone al cáncer
Un nuevo síndrome causado por mutaciones bialélicas en el gen Fancm predispone a la aparición de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia.
Identifican cinco genes implicados en la obesidad infantil severa
Expertos de las universidades Pompeu Fabra (UPF) y Autónoma de Madrid (UAM) han realizado un estudio con 157 niños españoles y han detectado la implicación en la obesidad de dos receptores del glutamato (GRIK1 y GRM7), el receptor de la gastrina (GRPR), el neuropéptido Y (NPY) y el gen SLOC4C1.
Crear un fondo europeo para huérfanos podría ser clave para mejorar el acceso
Expertos señalan la necesidad de trabajar para generar certidumbre y piden un mayor esfuerzo financiador
El sector espera alcanzar los 500 tratamientos de Enfermedades Raras para 2020
Expertos reclaman mayor financiación para avanzar en el desarrollo de nuevas terapias e insisten en la necesidad de que las autoridades faciliten el acceso a los tratamientos.
La investigación en Enfermedades Raras, esencial para avanzar en nuevos fármacos
Actualmente sólo existen 400 tratamientos disponibles para las 7.000 enfermedades existentes
Una de cada cuatro personas tendrá su genoma secuenciado en 2025
“Parece que el TSE puede limitar la progresión de la alfa-manosidosis”
La cifras que acompañan a la alfa-manosidosis no son extremadamente alentadoras como ocurre en la mayoría de las enfermedades minoritarias. La falta de opciones terapéuticas para estos pacientes hace que la investigación esté centrada principalmente en la búsqueda de un tratamiento de reemplazo enzimático.
