GM Madrid | jueves, 25 de octubre de 2018 h |

Hoy se celebra el Día Mundial de los Síndromes Mielodisplásicos (SMD), un conjunto de enfermedades que afectan a 4 de cada 100.000 habitantes y año. Esta cifra aumenta con la edad, alcanzándose los más de 50 afectados por cada 100.000 habitantes y año en mayores de 60 años. En los últimos tiempos, hemos asistido a grandes progresos en el conocimiento de la biología de los SMD, lo que se está traduciendo en importantes avances en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de estos pacientes.

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) se suma a la celebración de este día a través de su Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), cuya nueva presidenta es María Díez Campelo (Hospital Universitario de Salamanca), y recuerda que la incidencia de estas enfermedades está aumentando. De hecho, es probable que se convierta en el cáncer de la sangre más frecuente en los próximos años, dado el aumento en la esperanza de vida en nuestro país.

Para un mejor abordaje, es clave estratificar los SMD, ya que son procesos muy heterogéneos, tanto biológicamente como por su comportamiento evolutivo. De hecho, hay pacientes con una esperanza de vida similar a la de la población general, los SMD de bajo riesgo, mientras que otros ven su vida recortada a pocas semanas o meses, los SMD de alto riesgo. Por ello, y dadas las escasas alternativas de tratamiento disponibles, es crítico adaptar los tratamientos al riesgo individual. Así, por ejemplo, uno de los objetivos del tratamiento en pacientes de bajo riesgo es mejora de la calidad de vida mediante la reducción de las transfusiones motivadas por la anemia que produce la enfermedad. En los pacientes de alto riesgo, en los que la esperanza de vida es corta, se debe intentar modificar la historia natural de la enfermedad, mejorando la supervivencia y retrasando la transformación leucémica.

Hoy en día, el único tratamiento curativo de los SMD es el trasplante alogénico de células hematopoyéticas, modalidad terapéutica que solo es posible en el 10 por ciento de los pacientes, dada la edad avanzada y/o la presencia de otras enfermedades relevantes que impiden la realización del trasplante, al diagnóstico de esta enfermedad. Para el resto de los pacientes de alto riesgo, el tratamiento de elección es azacitidina, que ha demostrado dar marcha atrás al reloj de la enfermedad y aumentar la supervivencia, pero que dado que no puede curar la mielodisplasia debe investigarse cómo mejorar su eficacia. Para los pacientes de bajo riesgo, la eritropoyetina es el tratamiento de elección en la anemia, mejorando la calidad de vida y retrasando el inicio de las transfusiones. Lenalidomida, es capaz de eliminar el clon mielodisplásico y mejorar la anemia en pacientes con SMD de bajo riesgo y una alteración citogenética concreta (deleción del brazo largo del cromosoma 5). En los últimos años, numerosos nuevos fármacos con resultados prometedores se están analizando en ensayos clínicos y podrían incorporarse próximamente al esquema actual de tratamiento de estos pacientes (inhibidores del TGF-B e inhibidores de telomerasa en los SMD de bajo riesgo, inhibidores de BCL-2, inhibidor enzimático de la activación de NEDD8 y nuevos hipometilantes en los pacientes con SMD de alto riesgo).

Secuenciación masiva

La secuenciación genómica masiva está permitiendo conocer el cómo y el porqué se desarrollan y progresan los SMD, y está ayudando a desentrañar su heterogeneidad, a afinar su diagnóstico, a conocer mejor el pronóstico individual de cada paciente y a adaptar los tratamientos a cada subtipo de enfermedad. Además, la identificación de biomarcadores predictivos de la respuesta al tratamiento evita la exposición a fármacos ineficaces de elevado coste y, por consiguiente, aumenta la eficiencia del sistema sanitario.

Una de las acciones que ha llevado a cabo el GESMD en los últimos dos años ha sido la elaboración de una guía de secuenciación masiva para aplicación clínica, pionera a nivel mundial. Se trata de una herramienta indispensable para el manejo de los pacientes con SMD, tanto para los expertos que realizan los estudios moleculares como para los clínicos que deben interpretar sus resultados y aplicarlos en su día a día. Esta guía completa el trabajo anterior del GESMD que elaboró una guía clínica para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los SMD en el año 2012.

Además, España puede presumir de registro de casos de estas enfermedades, ya que el registro promovido por GESMD, que incluye datos de alta calidad de más de 13.000 pacientes, es el mayor del mundo, duplicando los casos del siguiente, que es el registro de Düsseldorf.