E.M.C.

Madrid

| viernes, 26 de abril de 2019 h |

Más de 1.400 especialistas se han dado cita en Sevilla en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (SED). En el contexto de este encuentro, se analizó el impacto en el abordaje de esta patología de los avances en tecnología diagnóstica genéticas.

“Las diabetes monogénicas son un excelente ejemplo de la aplicación de la medicina de precisión, ya que el correcto diagnóstico genético de algunas de estas formas de diabetes tiene una importante implicación tanto para el pronóstico como para el tratamiento”, indicó Marisol Ruiz de Adana, coordinadora del grupo de trabajo de Diabetes y Genética de la SED. Se trata de tipos “poco frecuentes de diabetes”, como explica Jesús Blanco, especialista del Hospital Clínic de Barcelona, “pero cuyo diagnóstico tiene un alto impacto en los pacientes y en sus familias”.

En cualquier caso Ruiz de Adana matiza que aunque este tipo de técnicas formen parte del día a día en la mayoría de los subtipos de diabetes monogénicas (diabetes neonatales y MODY), “están lejos aún de aplicarse en diabetes tipo 1 y 2”.

Los avances en genética permitirían, por ejemplo, resolver algunas de las dificultades importantes que siguen subsistiendo para determinar en algunos casos si un paciente presenta DM tipo 2, la más frecuente pero sin criterios diagnósticos, o tipo 1, más fácil de detectar aunque con la dificultad de saber qué ocurre en el páncreas de una persona en el momento en el que se diagnostica la enfermedad.

La incorporación de la secuenciación masiva de genes como estrategia diagnóstica permite testar a la vez todos los genes conocidos relacionados con la diabetes monogénicas. Para sacar el máximo partido, es fundamental, en palabras de la coordinadora del grupo de la SED, “disponer de expertos bioinformáticos que ayuden a leer los datos genéticos de los secuenciadores de última generación”.

La experta añade que en el caso específico de las diabetes neonatales, los paneles actuales de 23 genes candidatos permiten confirman el diagnóstico de diabetes monogénicas, con su respectiva mutación, en el 80 por ciento de las diabetes que aparecen antes de los seis meses de edad, algunas de ellas tratables con sulfonilureas.

Otra de las novedades presentadas ha sido la creación del registro nacional de diabetes monogénicas. El especialista del Clínic asegura que “permitirá hacer una foto de cómo está en España el diagnóstico de estas formas raras de diabetes”.

La intención es que esta iniciativa pueda arrojar luz también sobre uno de los principales problemas que se sospecha que se plantea en el abordaje de este tipo de diabetes, que según Blanco puede ser su “apabullante infradiagnóstico”. En este sentido, Ruiz de Adana expresa la sospecha de que la mayoría de las personas que padecen diabetes monogénicas en nuestro país están mal diagnosticadas, y están etiquetados actualmente como tipo uno o tipo dos según la edad de inicio de su hipoglucemia, advierte.

La plataforma permitirá registrar de forma sencilla y anonimizada a personas con diabetes monogénicas por parte de cualquier profesional en nuestro país, lo que hará posible diseñar nuevos proyectos de investigación y probar abordajes terapéuticos personalizados.