La genómica, junto con otras técnicas ómicas, está abriendo las puertas a un escenario mucho más amplio de cada tipo de cáncer, lo que permite agrupar e identificar diferentes subtipos, con características moleculares y clínicas distintas. Así lo explica Ángel Ayuso, coordinador científico de la Fundación de Investigación HM Hospitales, en un reportaje recientemente publicado en la Revista EDS (Ver Vol 12, nº4).
A su juicio, este hecho tan significativo en la investigación oncológica está guiando el cambio desde tratamientos generalizados a tratamientos diseñados para grupos de pacientes con características comunes, más eficaces y eficientes, en el camino hacia la medicina personalizada.
Como indica, hasta el momento, la única fuente de información molecular sobre los tumores sólidos provenía de la muestra obtenida mediante cirugía, en aquellos pacientes en que era posible. Sin embargo esta información, aunque esencial, tiene dos limitaciones importantes. La primera es que sólo da información de una parte del tumor, el cual suele ser muy heterogéneo, por lo que no sabemos que alteraciones moleculares tiene el resto del tumor. La segunda es que nos da información del tumor en un momento concreto, como si se tratara de una fotografía, y no nos dice nada sobre como evoluciona a nivel molecular, por ejemplo, tras la cirugía o quimioterapia.
En este sentido, el análisis de alteraciones moleculares en biopsia líquida complementa la biopsia de tejido sólido, permitiendo superar dichas limitaciones: la representación tumoral es homogénea y se puede obtener información molecular del tumor en cualquier momento durante el curso de la enfermedad.
En este sentido, HM Hospitales y Atrys Health trabajan en el desarrollo del primer kit para un marcador de tumor cerebral en sangre. Aunque la identificación de alteraciones moleculares en biopsia líquida en pacientes con tumores que secretan mucha cantidad de ADN en sangre periférica es un hecho, otros tumores con localizaciones especiales como el cerebro, liberan muy poca cantidad de ADN al torrente sanguíneo. En estos casos la identificación de alteraciones moleculares en ADN procedente el tumor supone un reto importante a nivel tecnológico. “HM Hospitales y Atrys Health trabajan en la implementación de un nuevo método que permite identificar algunas mutaciones relevantes en el manejo de tumores cerebrales”, acota el experto, al tiempo que indica que actualmente han mejorado los protocolos para obtener mayor cantidad de ADN tumoral a partir de cantidades limitadas de sangre periférica, un primer paso importante para el desarrollo de un kit comercial.
¿Biopsia líquida “unilimitada”?
Algunos expertos apuntan a que la aplicabilidad de la biopsia líquida, en la actualidad, “está unilimitada”. Algo que en opinión de Ayuso es una realidad. “La búsqueda en alteraciones en ADN en biopsia líquida está limitada por la escasa cantidad de ADN obtenido en sangre periférica y la razón tan baja de ADN mutado / ADN total”. Sin embargo, es sólo cuestión de tiempo que las técnicas mejoren en sensibilidad lo suficiente como para poder superar esta limitación en todo tipo de tumores.
Mientras en otros países como Estados Unidos los test genéticos están completamente integrados en la práctica clínica, en Europa parece que su incorporación es lenta. “Esto se debe sobre todo al sistema de seguridad social, y a la necesidad de demostrar que estas técnicas son coste-efectivos antes de que formen parte de la practica clínica, y aún falta un poco de experiencia para poder demostrar este punto”, reconoce.
