No se diagnostica lo que no se piensa. Y hay más de 7.000 enfermedades raras (EE.RR) en las que poner el foco. Los datos siguen ahí: existen 3 millones de afectados en España, treinta millones en Europa y si miramos a escala global, el porcentaje llega a 8 de cada cien en la población mundial. Dos de cada tres EE.RR aparecen en los primeros tres años de vida y un 65 por ciento serán muy graves.
“La investigación no es un coste, es una inversión”, decía Santiago de la Riva, tesorero de la Fundación Feder. Apenas hay 65 medicamentos para tratar esas 7.000 enfermedades, de las cuales solo un 10 por ciento cuentan con una investigación abierta. Más del 80 por ciento tiene origen genético y la mayor parte de las patologías no tienen cura. La dificultad para encontrarla empieza en el diagnóstico, porque se tarda de media cinco años en obtener una valoración fiable. Un cálculo aproximado establece que las familias suelen dedicar un 20 por ciento de sus ingresos a los gastos relacionados con la enfermedad. De todo ello se ha hablado en la I Jornada Formativa organizada por Feder y Aelmhu, titulada ‘España ante las enfermedades raras: actualidad y grandes retos de futuro’. Entre los participantes estaba la jefa del Grupo de Investigación de Genética Clínica y Enfermedades Raras del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, Encarna Guillén, quien aprovechaba para avisar de que es mejor no tener un diagnóstico que obtener uno erróneo.
“A veces los médicos pueden sentir presión para diagnosticar una enfermedad, por lo que en ocasiones aplican tratamientos no adecuados y asesoran mal a las familias. Es necesario que los profesionales sanitarios también sepan aceptar la humildad científica de no saber qué le pasa a un paciente”, ha recalcado Guillén, para subrayar que el retraso diagnóstico también afecta a la estructura sanitaria, deteriora la relación médico-enfermo, eleva los costes sanitarios y evita la prevención de nuevos casos. De la Riva, por su parte, alertaba de que solo el dos por ciento de las enfermedades raras cuentan con terapias autorizadas, y más de 5.000 no tienen ninguna esperanza farmacológica.
Medicamentos huérfanos y la EMA
Hasta la fecha se han realizado 1.943 designaciones de fármacos huérfanos, si bien esto no implica que se hayan comercializado y menos en España. Concretamente, de los 42 medicamentos huérfanos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) entre los años 2002 y 2011, en España se aprobaron el 90 por ciento. Este porcentaje se ha reducido en un 30 por ciento entre los años 2012 y 2016, periodo en el que la EMA aprobó 58.
“Las compañías que investigan en medicamentos para enfermedades raras son pequeñas y tienen dificultades para extenderse a otros países, por lo que priorizan los mercados en los que el acceso es más rápido. Por ello, nos preocupa que algunas releguen a España a la cola de los mercados más importantes”, ha detallado Espinalt.
En la jornada también ha participado el doctor Pablo Lapunzina, director científico del Ciberer, el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras. Lapunzina alertaba de que “corremos el riesgo de perder el tren” por la falta de un Plan Nacional de Medicina Genómica que anunció la ministra de Sanidad Dolors Montserrat y que se está demorando más de lo previsto. Países de nuestro entorno como Francia o Reino Unido lo aplican desde hace más de un año, algo que también hacen Japón, Australia o Estados Unidos.
Precisamente esta semana conocíamos la noticia de que el Senado ha reservado el próximo 9 y 16 de enero para abordar una ponencia de estudio sobre medicina genómica y, previsiblemente, habrá nuevas fechas posteriormente para que puedan tener lugar las comparecencias de los 57 expertos convocados al evento. Este será el primer paso para ofrecer toda la información posible para dar paso al Plan Nacional sobre Genómica anunciado por el Ministerio.
