El conocimiento del genoma humano ha supuesto un cambio de paradigma en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades de base genética. Desde la aparición de las tecnologías de Secuenciación Masiva o Next-generation Sequencing (NGS), uno de los retos de la bioinformática es analizar e interpretar la avalancha de datos provenientes de la secuenciación del ADN para permitir el avance hacia una medicina individual.
Y es que la información genómica está creciendo de manera exponencial en los últimos años, sobre todo por la disminución de los precios, lo cual facilitará el acceso de todo el mundo a esta tecnología. El coste de obtener la información completa codificada en nuestro ADN ha pasado de cientos de millones de euros para el primer genoma humano a unos 1.000 euros en la actualidad, pero el coste sigue bajando. En los próximos cinco años, se prevé que un test genómico esté disponible por menos de 100 euros, una reducción de costes que permitirá convertir estos análisis en rutinarios dentro del Sistema Nacional de Salud, eso sí, siempre que se cuente con profesionales y protocolos que garanticen su interpretación óptima.
El éxito de la medicina de precisión depende la correcta interpretación del enorme volumen de datos que se están generando. Surge, por ello, la necesidad de un nuevo perfil profesional, el bioinformático, que proporcione datos genómicos de alta calidad. Sin embargo, el incremento del uso de la bioinformática no ha ido acompañado de un crecimiento paralelo del número de profesionales especializados, por lo que este perfil profesional está cada vez más demandado, tal y como aseguran desde la compañía especializada en el análisis e interpretación de datos genómicos, Dreamgenics.
Analizar e interpretar bioinformáticamente el genoma individual de cada persona junto con la historia familiar, los hábitos de vida o los factores ambientales permite conocer con precisión las causas de cada enfermedad. Así, es posible tratar a cada paciente con terapias específicas para su perfil genómico, evitando tanto efectos secundarios adversos como tratamientos no efectivos. Además, también es posible evaluar la predisposición genética de un individuo a una patología determinada y, a partir de ahí, implementar programas de prevención y diagnóstico precoz.
La información genómica obtenida gracias a la bionformática puede además facilitar la participación del paciente en ensayos clínicos, diseñados específicamente en función de las alteraciones moleculares de estos pacientes.
Si bien los análisis genómicos son ya una práctica habitual en las rutinas clínicas de hospitales en otros países, en España hay un largo camino por delante. Por ello, es necesaria la creación de una red de centros implicados en la generación y estandarización de la información genómica, tal y como aseguran desde la compañía. Además, explican, para conseguir que los avances tecnológicos y científicos lleguen al paciente, es imprescindible concienciar a todos los agentes implicados de que el futuro de la medicina pasa necesariamente por la genómica y la bioinformática.
Como explica, Gonzalo R. Ordóñez, CEO de Dreamgenics, “la bioinformática es ya el presente en los hospitales de lugares como Estados Unidos, lo que nos indica de forma clara que la bioinformática también gobernará la manera de hacer medicina en España en los próximos años”.
Además de productos orientados al diagnóstico, Dreamgenics ha desarrollado un software propio orientado a profesionales, HD Genome One Edition, una solución que facilita el análisis, la visualización y la interpretación de datos procedentes de tecnologías Next-Generation Sequencing (NGS). Además, también ofrece un servidor de análisis de datos, HD Genome One Research Station. El producto integral Hardware/Software cubre todas las necesidades tanto de procesamiento y análisis como de almacenamiento que pueda necesitar el investigador.
