Pfizer ha anunciado la disponibilidad de Vyndaqel 61mg (tafamidis) en España, el primer y único tratamiento aprobado para pacientes con amiloidosis por transtiretina nativa o hereditaria en pacientes adultos con miocardiopatía. Se trata de un fármaco de administración oral y diaria y desde el 1 de junio ya está a disposición de los pacientes.
Hasta ahora, solo estaba disponible en nuestro país Vyndaqel 20mg (tafamidis meglumina) para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina en pacientes adultos con polineuropatía sintomática en estadio 1 para retrasar la alteración neurológica periférica.
La amiloidosis por transtiretina nativa o hereditaria con miocardiopatía es una enfermedad rara y está infradiagnosticada, tal y como ha expuesto José Chaves, director médico de Pfizer España. Además, es una enfermedad letal: “Si no se diagnostica a tiempo, la esperanza de vida de los pacientes diagnosticados hasta ahora era de 2 años y medio o 3 años y medio. De ahí la importancia de esta patología y de disponer de este tratamiento”, ha señalado Chavez.
En este sentido, José González Costello, cardiólogo del Hospital Universitario de Bellvitge, ha añadido que es una enfermedad sistémica y afecta a muchos tejidos del cuerpo, pero “cuando empieza a afectar al corazón, la letalidad aumenta de forma desproporcionada”. De hecho, González ha destacado que “esta patología es más grave que un diagnóstico de cáncer, pues hay pocos tumores con una mortalidad del 43 por ciento a los dos años y medio”.
De este modo, González ha alabado la disponibilidad de un tratamiento como Vyndaqel, financiado por el Ministerio de Sanidad, que supone una solución para estos pacientes porque “permite reducir en un 30 por ciento la mortalidad“. Además, contribuye a disminuir las hospitalizaciones, mejora la calidad de vida y tiene “pocos efectos adversos”.
Por otro lado, el cardiólogo ha expuesto que esta enfermedad es solo de adultos, no existe en pediatría. “La edad es un factor que afecta tanto en la amiloidosis nativa como en la hereditaria”, ha indicado. Y respecto al sexo, ha indicado que, en este caso, sí influye porque “es más habitual en hombres que en mujeres“.
Mecanismo de acción
Chaves ha explicado el mecanismo de acción del fármaco sobre la enfermedad. “La transtiretina es una proteína que se sintetiza fundamentalmente en el hígado y que transporta la vitamina A y la hormona T4. Cuando realiza bien su función, tiene que estar organizada en un tetrámero, como cuatro piezas de un puzle, y entonces esa proteína es funcional”, ha señalado.
Sin embargo, ha agregado el experto, cuando aparecen mutaciones, como en el caso de la amiloidosis cardiaca hereditaria, esta proteína se desestabiliza. “También puede ocurrir en la amiloidosis cardiaca nativa, donde no hay mutaciones, pero con la edad también se desestabilizan esas cuatro piezas del puzle y la proteína deja de ser funcional”, ha afirmado. De este modo, se forman unos “ovillos que se organizan en fibras, que se depositan en órganos como el corazón y produce una disfuncionalidad del corazón, una insuficiencia cardiaca, y es lo que hace que pueda ser letal”.
Lo que hace Vyndaqel es estabilizar esas “piezas del puzle” y actúa como una especie de “pegamento”.
Reducción de la morbimortalidad
Tal y como ha remarcado Chaves, Pfizer lleva trabajando una década en este tratamiento. “Se ha documentado con un ensayo clínico ATTR-ACT de fase III, aleatorizado, multicéntrico y doble ciego, que fue publicado en 2018 en New England Journal of Medicine”, ha expuesto. El estudio, que comparaba Vyndaqel con placebo, mostró el beneficio de este fármaco en la morbimortalidad “reduciendo la mortalidad por todas las causas en un 30 por ciento y la hospitalización por causa cardiovascular en un 32 por ciento“.
Además, mostró una mejoría funcional y de la calidad de vida. Y es que “estos pacientes también perciben y necesitan una mejor calidad de vida, no solo los parámetros importantes para los médicos, como la hospitalización o la mortalidad”, según Chaves.
El director médico de la filiar española ha indicado que, para el desarrollo de Vyndaqel, participaron dos centros nacionales: el Hospital Puerta de Hierro de Madrid y el Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña.
Chaves ha resaltado, además el compromiso de la compañía con la investigación en general y con las enfermedades raras o poco frecuentes en particular. “Llevamos 30 años trabajando en innovaciones que mejoran la vida de nuestros pacientes”, ha subrayado. “Actualmente, tenemos 101 programas de investigación en desarrollo, en diferentes fases, y el 12 por ciento son para enfermedades raras, lo que refleja el compromiso de Pfizer con los pacientes y sus familiares”, ha añadido.
La importancia del tratamiento precoz
Para González, un diagnóstico y un tratamiento precoces es fundamental ya que el fármaco es más efectivo en el inicio de la enfermedad. “Lo que conseguimos es enlentecer la progresión y no una regresión de la enfermedad. De ahí la insistencia en el diagnóstico precoz, para poder empezar el tratamiento en las fases más precoces”, ha insistido el cardiólogo.
“Hacer un diagnóstico requiere cierto conocimiento que, poco a poco, hemos ido adquiriendo sobre todo a través de la educación y el conocimiento de la enfermedad”, ha asegurado González, quien ha apuntado al beneficio de las técnicas de detección no invasivas. “Cada vez detectamos más pacientes con esta afectación cardiaca, que es la que va a marcar el pronóstico de esta enfermedad”, ha añadido.
