La integración de la secuenciación genómica en la rutina asistencial, el diseño de ensayos clínicos guiados por biomarcadores y avanzar en biopsia líquida son tres de los retos marcados durante la 19ª Conferencia Mundial sobre Cáncer de Pulmón (WCLC) de la Asociación Internacional para el Estudio de Cáncer de Pulmón (Laslc, por sus siglas en inglés), celebrada en Toronto.
Y es que el perfil genético completo es una herramienta útil para dirigir el abordaje del cáncer, incluyendo la identificación de terapias dirigidas y la inscripción en ensayos clínicos. En este sentido, Rubén Cabanillas del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (Imoma) asegura que los avances tecnológicos experimentados en el campo de la secuenciación genómica están abriendo un mundo de posibilidades, “inimaginables hace tan solo cinco años”.
La información que hoy es posible extraer del genoma de una persona o de un tumor, como parte de la práctica clínica, hace muy poco tiempo era sólo un privilegio de los centros más punteros. “La biopsia líquida, basada principalmente en analizar el ADN liberado por las células tumorales en sangre u otros líquidos biológicos, es un buen ejemplo de estos avances”.
A juicio de este experto, la biopsia líquida es, sin duda, la última de las herramientas moleculares que tienen los profesionales clínicos a su disposición. “Para hacerla realidad es necesario apurar al límite la tecnología existente”, indica Cabanillas. A cambio, esta técnica ofrece una alternativa para muchos pacientes oncológicos en los cuales no es posible analizar una muestra de tejido tumoral representativa de su situación actual.
A medida que las terapias dirigidas han adquirido mayor importancia, la capacidad de detectar las mutaciones genéticas que transmiten los tumores también lo tiene. Si bien esto a menudo implica realizar biopsias de tejidos, hay muchos pacientes para los cuales el procedimiento no es práctico o imposible, lo que ha llevado a avances significativos en el campo de la biopsia líquida.
Roche presenta One Liquid
Una de las novedades vino de la mano de Foundation Medicine de la compañía farmacéutica Roche, que presentó el test One Liquid, una prueba de biopsia líquida de próxima generación para tumores sólidos que analiza 70 genes que impulsan el crecimiento del cáncer, incluyendo genes de deficiencia de recombinación homóloga —las secuencias de nucleótidos se intercambian entre dos moléculas similares o idénticas de ADN— e informa del biomarcador genómico de inestabilidad de microsatélites. Todo ello supone un avance para la elección del tratamiento.
En este sentido, Cabanillas está convencido de que en la actualidad se pueden ofrecer a los pacientes muchas opciones, eso sí, “sin duda aún queda mucho por hacer”.
Prevención basada en riesgos individuales, diagnóstico precoz, seguimientos personalizados y tratamientos menos tóxicos y más eficaces, son aspiraciones tangibles, que ya están en marcha y en las que la biopsia líquida va a tener mucho que aportar, en opinión de este experto. Pero, para ello “necesitamos entender mejor la biología tumoral, especialmente en sus fases más iniciales”, subraya.
La plataforma
Por otra parte, el trabajo en red es un objetivo común y global y que se perfila clave para avanzar en medicina de precisión. Sin duda, los avances en medicina personalizada son fruto de una iniciativa colectiva. “La colaboración entre disciplinas científicas, especialidades médicas e instituciones públicas y privadas es la única forma de progresar en este campo”, apunta el experto.
Gracias a la financiación de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson y con la colaboración de Foundation Medicine de Roche, los expertos han diseñado un estudio científicamente “muy ambicioso”, que pretende responder a las incógnitas más candentes en el campo de la medicina de precisión, como puede ser el entender la dinámica del ADN liberado a la sangre por el tumor, su relación con los tratamientos recibidos, especialmente con la radioterapia de alta precisión, su utilidad para el tratamiento o el seguimiento de los pacientes, señala. “Con varios cientos de muestras analizadas hasta el momento, hemos tenido la oportunidad de presentar nuestros primeros resultados en la Conferencia Mundial sobre Cáncer de Pulmón”, apunta el experto.
Así, la utilidad de estos descubrimientos se puede plantear, a su juicio, a varios niveles. En primer lugar permite ofrecer ya opciones de tratamiento, seguimiento o prevención a algunos de los pacientes incluidos en el estudio, e incluso a sus familiares. Oportunidades inesperadas, en definitiva, con las que no contaban antes de realizar los análisis genómicos. “La velocidad a la que los avances científicos se pueden trasladar a los pacientes, es otra de las emocionantes novedades de esta era genómica”, puntualiza.
Por otro lado, los descubrimientos derivados de entender mejor la biología del tumor pueden abrir nuevas opciones terapéuticas que consigan avanzar en el abordaje de estas patologías y que “a día de hoy aún no imaginamos”, finaliza Cabanillas.