Según la Unión Europea, se considera enfermedad rara aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas o al 0,05 por ciento de la población. Estas patologías se caracterizan además por ser potencialmente mortales o causar discapacidad crónica. El problema: la falta de tratamientos disponibles para los pacientes. De las 7.000 enfermedades conocidas, sólo 400 de ellas disponen de tratamiento.
Los medicamentos huérfanos, destinados a tratar este tipo de dolencias, son fármacos poco desarrollados por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo responden a necesidades de salud pública. Debido a esto, su estudio y comercialización se complica si no se reciben medidas de estímulo.
Esto se suma al descenso de nuevos fármacos aprobados en Europa y Estados Unidos en 2016. Según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), el pasado año la EMA aprobó 27 nuevos principios activos, la cifra más baja desde 2011, mientras que la FDA sólo 22, el peor dato desde 2010.
Medidas para fomentar la investigación
La investigación de nuevas moléculas para medicamentos huérfanos se caracteriza por presentar numerosas barreras para las compañías enfocadas a estas patologías.
Con el fin de mejorar la situación de los medicamentos huérfanos, en el último trimestre del 2016, la EMA y la FDA pusieron en marcha un clúster para avanzar en el área de enfermedades raras con el objetivo de compartir experiencias y mejorar la práctica sobre el enfoque normativo en el desarrollo de medicamentos huérfanos. Con ello, ambas agencias analizarán el diseño de ensayos clínicos e intercambiarán información sobre los aspectos de desarrollo y la evaluación científica de estos fármacos.
Además, en el inicio de este año, la presidencia de la Unión Europea ha situado entre sus prioridades la cooperación sanitaria entre los estados miembro para mejorar el acceso a los tratamientos de las personas con patologías poco frecuentes. Esta medida responde a las reividicaciones que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha elevado a nivel continental a través de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis). Se trata de establecer una cooperación entre los diferentes estados, para asegurar que las personas con enfermedades raras tengan acceso a medicamentos en toda Europa sin que existan diferencias en la UE.
Futuro esperanzador
Según las previsiones, el mercado de huérfanos crecerá más de un 11 por ciento hasta 2020. Según el informe Orphan Drug Report 2015 de la consultora internacional Evaluate Pharma las ventas de éstos alcanzarán los 178.000 millones de dólares en 2020. Por ello, el estudio concluye el 20,2 por ciento del total de la prescripción para esa fecha corresponderá a la venta de medicamentos huérfanos.
Para cumplir este objetivo las compañías están trabajando en nuevos ensayos. Entre las farmacéuticas con más proyección en este área, Novartis ofrece tratamiento para cinco enfermedades raras y está investigando y desarrollando cuatro nuevas moléculas en este área. Por su parte, Roche cuenta a nivel internacional con una unidad de investigación y desarrollo precoz de estas enfermedades junto con otras patologías con las que puede haber sinergias.
Pfizer cuenta con 23 medicamentos aprobados en 81 países para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes como la hemofilia, la acromegalia y varios tipos de tumores raros. Además, en su pipeline se incluyen ensayos en nuevas patologías raras.
Shire, compañía biotecnológica global líder en enfermedades raras, tiene previsto el lanzamiento de 30 nuevos fármacos en este área hasta 2020. Para cumplir este objetivo, la compañía tiene más de 50 proyectos en I+D en desarrollo clínico y más de 20 estudios en fase 1-3 en reclutamiento activo en 24 países
Por su parte, MSD ha comenzado en 2016 en este área con un fármaco para tratar la hipertensión arterial pulmonar (HAP) e hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC).
nuevas herramientas para las ee.rr
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) h an creado una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos. El documento expone los requisitos que debe cumplir una terapia para ser designada huérfana, los pasos a seguir y lo que hacer para el desarrollo clínico del medicamento, incluidos los ensayos clínicos y la obtención de financiación.
Por su parte, en el marco de la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), se ha planteado la creación de un registro estatal y un buscador de enfermedades raras, progresos para la mejora del diagnóstico en estas patologías.
