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El laboratorio que dirige Nuria López-Bigas en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona centra su investigación en la identificación de mutaciones causantes del desarrollo tumoral, y en el estudio de los procesos mutacionales que hacen que las células tumorales acumulen miles de mutaciones en su genoma. Han sido una de las piezas que han ayudado a dar a luz el proyecto Pan-Cancer. En una entrevista con EG, esta bióloga especializada en la genómica computacional explica el trabajo realizado por su equipo y las implicaciones que este tendrá en el futuro.

¿Cómo ha sido la aportación del Instituto de Investigación Biomédica al proyecto Pan Cancer?

Nosotros hemos hecho el análisis de las mutaciones causantes del cáncer y hemos participado también en otro proyecto para identificar los procesos mutacionales que se observan en el tumor; es decir ver si las mutaciones están causadas por tabaco, por luz ultravioleta u otros procesos internos de la célula. Donde hemos tenido una aportación más directa es en el análisis de las mutaciones causantes del tumor. La mayoría de estas mutaciones no tienen implicación en el desarrollo tumoral y solo unas pocas podemos decir que son las causantes. Así, con algoritmos bioinformáticos podemos establecer cuáles de estas mutaciones son las causantes del cáncer.

¿Qué aplicaciones se podrán realizar con estos datos?

Es importante resaltar que esto es un trabajo de biología básica. Con todos estos datos ahora entendemos mejor las causas moleculares del cáncer y como es el genoma de las células del tumor. Su implicación clínica se enmarca en la medicina personalizada del cáncer. En algunos casos ya se está utilizando en la clínica y ahora hay que ir avanzando para conocer estas características del genoma del cáncer de tal forma que se pueda aplicar más. El paradigma es que todos los tumores son distintos y al ser distintos podemos pensar que requerirán tratamientos distintos. No hay tratamientos para cada uno de manera completamente personalizada pero si hay una serie de tratamientos que van muy dirigidos. Secuenciando el genoma de las células tumorales del paciente se mira si hay o no ciertas mutaciones y, dependiendo de esto, se toma una decisión de si es más adecuado un tratamiento u otro.

Entonces, podemos decir que se conocen cuales son las mutaciones causantes del tumor ¿no?

En el proyecto hemos podido anotar e identificar en cada uno de los 2.500 tumores cuales son las mutaciones causantes del cáncer (entre 2 y 5). Hemos logrado ver que en casi todos los genomas hemos encontrado alguna mutación causante del cáncer. Esto significa que las mutaciones son necesarias para el desarrollo del tumor, aunque seguramente no suficientes. Puede haber células en nuestro cuerpo que tengan ciertas mutaciones, peropor el contexto o por otras razones no se transforman en células tumorales. Pero si hemos podido ver que son necesarias porque todos tienen este tipo de alteraciones causantes del cáncer. No hay tratamientos específicos para cada una de estas alteraciones, pero puede que en un futuro podamos tener más tratamientos dirigidos a estas.

Y después de este gran descubrimiento, ¿Cuáles son los siguientes pasos a seguir?

Lo ideal sería que parte de estos estudios se realizasen dentro del marco de la clínica, porque de esta forma no solo se podría generar toda la secuencia del genoma, sino que estaría mucho más ligado a los pacientes, a las decisiones clínicas y a la información clínica de estos tumores. Aquí en España vamos un poco atrasados pero en otros países como Inglaterra u Holanda ya se está implementado en la práctica clínica. Secuenciar el genoma en tumores enteros en asistencia clínica.

Quizás un día como este también puede ser un momento para demostrar la necesidad de trabajar más en colaboración y apostar por la investigación, ¿no?

Este tipo de trabajos demuestran que, para abordar un problema tan grande como entender la complejidad del cáncer, se tiene que se tiene que trabajar a nivel internacional y con colaboraciones más estructuradas. Es muy importante que desde nuestro país participemos en todo esto. En España tenemos la experiencia y las capacidades necesarias. Disponemos de hospitales punteros, oncólogos y oncólogascon una gran formación, una calidad asistencial muy buena, grandes investigadores de biología del cáncer, bioinformáticos o secuenciación. Tenemos todos los ingredientes necesarios para ser punteros en esto pero falta financiación.