Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha anunciado la inclusión en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de Koselugo (selumetinib), el primer y único medicamento dirigido al tratamiento de pacientes de entre 3 y 18 años con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) que presentan neurofibromas plexiformes (NPs) sintomáticos e inoperables.
Este fármaco recibió la aprobación condicional en la Unión Europea en junio de 2021 y está disponible en España desde el 1 de junio de 2023. También está aprobado en Estados Unidos, Japón, China y otros países, para el tratamiento de pacientes pediátricos con NF1 y NPs sintomáticos e inoperables.
En la compañía se sienten “orgullosos de poder ofrecer una alternativa a estos pacientes”, tal y como ha expresado Carlos Macedo, director médico de Alexion para España y Portugal, durante la presentación de esta terapia. Y es que la única opción de la que se disponía hasta el momento era la cirugía, pero es “agresiva” y puede dejar secuelas.
Lograr reducir el tumor
La NF1 se trata de una enfermedad rara y genética, que puede llegar a ser incapacitante, con una prevalencia de 1 de cada 3.000 personas a nivel mundial. “Es una patología muy heterogénea en su clínica, en sus síntomas, ya que algunos niños tienen mucha afectación y otros poca”, ha explicado Álvaro Lassaletta, neurooncólogo pediátrico del Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, quien ha agregado que las “manchas color café con leche” son el primer signo de diagnóstico.
Se estima que en un 30 o un 50 por ciento de los casos, los pacientes con NF1 desarrollan tumores en las vainas nerviosas (neurofibromas plexiformes) y pueden provocar problemas clínicos como desfiguración, disfunción motora, dolor, discapacidad visual y disfunción de las vías respiratorias, urinaria e intestinal.
En este sentido, Juan Carlos López Gutiérrez, jefe del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ha apuntado que “tenemos que prevenir el crecimiento de ese tumor extirpándolo pronto”. Sin embargo, antes de la llegada de Koselugo, “ante la ausencia de ninguna otra terapia adyuvante, teníamos que asumir el tratamiento quirúrgico de la lesión; desgraciadamente, cuando no se extirpa totalmente, vuelve a crecer, y, si no, se dejan secuelas”, ha apuntado López.
Así, esta terapia dirigida, ha demostrado que, antes de intervenir al paciente, puede reducir el tamaño del tumor “haciendo más fácil la cirugía”. “O para un tumor que no queremos extirpar totalmente, tenemos la opción de no tener que resecarlo de forma radical y podemos dejar la parte del tumor que más secuelas iba a dar, porque tenemos un fármaco que lo va a reducir”, ha expuesto el cirujano de La Paz.
Según Lassaletta, se probaron algunos fármacos y ninguno tuvo efectividad, hasta Koselugo. Con este medicamento, ha concluido el neurooncólogo, “se evitan cirugías agresivas que producen secuelas y permite tener una mejor calidad de vida”. De hecho, ha conseguido reducir el dolor en el 74 por ciento de los pacientes.
Investigación continua
La decisión del Ministerio de Sanidad para la financiación de este fármaco se ha basado en los resultados del ensayo clínico SPRINT Stratum 1 Fase II. Un estudio que demostró que Koselugo “reducía el tamaño de tumores inoperables en pacientes pediátricos, disminuyendo el dolor y mejorando su calidad de vida”, según ha explicado Macedo.
Los resultados, publicados en The New England Journal of Medicine, mostraron una tasa de respuesta objetiva –respuesta completa confirmada (eliminación de los NPs) o una respuesta parcial (reducción del volumen al menos un 20 por ciento)– del 66 por ciento en pacientes pediátricos con NF1 y NPs sintomáticos e inoperables cuando se les administró Koselugo como monoterapia oral dos veces al día.
Asimismo, el ensayo SPRINT Fase II proporcionó datos de seguridad y eficacia, con un seguimiento prologando. Y, respecto a los efectos adversos, Macedo ha señalado que “no son graves” y los más frecuentes son dermatológicos y gastrointestinales.
Además, el director de Alexion para España y Portugal ha asegurado que la investigación clínica continúa. “Tenemos otro estudio clínico, KOMET, para pacientes adultos con NF1 NPs inoperables. Esperemos que, una vez terminado, los datos se remitan a la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para su autorización”, ha indicado.
Del mismo modo, también hay un ensayo clínico en pacientes más pequeños, de entre 1 y 3 años. Sin embargo, “es raro que más allá de los 18 años, los tumores de los pacientes tengan un crecimiento importante”, tal y como explican los expertos.
En este sentido, Macedo ha aseverado que la misión de Alexion es “transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras mediante el desarrollo y suministro de medicamentos innovadores y tecnologías sanitarias”.
