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El 29 de feberero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (EE.RR). Con motivo de este evento, Aurora Berra, presidenta de la Asociación española de laboratorios de medicamentos huérfanos y ultra huérfanos (Aelmhu) repasa la situación actual de la especialidad.

Pregunta. El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ¿En qué situación se encuentra el abordaje de estas patologías en España?

Respuesta. En los últimos años se han producido algunos avances en el reconocimiento, visibilidad y concienciación sobre lo que es una enfermedad rara y los medicamentos huérfanos o fármacos para enfermedades raras; pero aún queda un largo camino por recorrer.

La situación en la que nos encontramos hoy se debe en gran parte al esfuerzo de las asociaciones de pacientes, personas, investigadores clínicos, personas independientes dedicadas a esta área…, sin embargo, creemos que aún falta voluntad política para atajar la situación.

Seguimos con grandes dificultades en lo relacionado al diagnóstico, desajustes en el acceso entre CCAA, mejoras en el trabajo en red tal y como reflejan desde FEDER en el estudio Enserio y Obser. Actualmente, el  50% de los pacientes con EERR sufren retraso en el diagnóstico y cerca de un 40% de ellos tardan entre 4 y 10 años en conocer el nombre de su enfermedad; además tardamos 15 meses de mediana en la comercialización de un MMHH y después sumamos más meses de demora por las CCAA. Como ya hemos comentado, queda todavía mucho camino por recorrer que requiere de esfuerzo, voluntad política y trabajo entre todas las partes.

P. Una de sus demandas históricas tiene que ver con el acceso a los tratamientos para EE.RR, ¿En qué situación nos encontramos en España?

R. Lamentablemente, tenemos que decir que la situación no ha mejorado. Esta es una preocupación que desde AELMHU hemos constatado en los últimos años. En España siguen produciéndose importantes retrasos en la aprobación de comercialización de medicamentos orientados al tratamiento de enfermedades raras (EE.RR), estando la mediana de tiempo actual en 15 meses. Si comparamos este dato con la mediana del año 2018, observamos un incremento de 2,5 meses, que puede parecer no significativo, pero tenemos que tener en consideración que en este tipo de enfermedades puede significar la única alternativa terapéutica.

Desde nuestra asociación analizamos periódicamente la situación de acceso a nivel nacional. A diciembre de 2019, hay autorizados 103 medicamentos huérfanos en Europa; de estos, 94 han solicitado código nacional pero tan solo 53 se han llegado a comercializar.

Además, no podemos olvidar que una vez que el medicamento ha recibido la aprobación de financiación por parte del ministerio de sanidad, las CCAA tienen que hacer disponibles sus propios recursos financieros existiendo varias Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias autonómicas, Comités Autonómicos de evaluación, y comités hospitalarios que reevalúan el fármaco, incorporando en ocasiones nuevos criterios de acceso para su prescripción. Estos procesos adicionales suman tiempo que implica demoras adicionales que puede estar de 6 a 12 meses superándose este tiempo en situaciones particulares. En la práctica, esto conlleva que muchos pacientes afectados por EE.RR tengan que enfrentarse a graves dificultades para acceder a la medicación que necesitan, pudiéndose generar situaciones de inequidad entre las distintas CCAA o centros hospitalarios, así como un uso inadecuado de los recursos del sistema.

P. Entonces, ¿Qué medidas consideran necesarias para revertir esta situación?

R. Creemos fundamental trabajar de forma conjunta con las Administraciones Publica, trabajar en la revisión de Estrategia Nacional de EERR de forma colaborativa e inclusiva que lleva en punto muerto desde el año 2014, trabajar en un sistema de financiación claro, transparente y que refleje las características particulares de los medicamentos huérfanos, y una única evaluación a nivel nacional que evite la demora e inequidades en las diferentes CCAA.

P. Otra de las barreras es la investigación. Aunque es cierto que en los últimos años ha mejorado la situación en cuanto a número de moléculas, lo cierto es que queda mucho camino por recorrer para dar soluciones innovadoras a estas patologías, ¿Por qué es tan difícil impulsar la I+D en EE.RR?

R. Desde Aelmhu defendemos la importancia de invertir en I+D, de apostar por una innovación que sea capaz de dar respuesta a muchas de las enfermedades raras que en este momento se desconocen, recordar que actualmente solo se tiene conocimiento de entre un 20 y un 30% de las enfermedades raras.

Desde todos los agentes que participan en cualquier decisión en torno a enfermedades raras y medicamentos huérfanos, tenemos que entender las dificultades que lleva investigar en este campo, el desconocimiento científico previo, las pequeñas muestras de pacientes, la dificultad para identificarlos, la dispersión geográfica. No podemos obviar un factor importante como es el alto coste del desarrollo; para que nos hagamos una idea, de cada 10.000 moléculas que se sintetizan, tan solo una llega a los pacientes, teniendo en cuenta que han sido necesarios hasta 15 años de desarrollo en las distintas fases de investigación y un coste que oscila entre 2 y 2,6 billones de $, según los últimos datos publicados todos son factores que definen la particularidad de lo minoritario.

P. ¿Qué papel juega la colaboración público privada?

R. Desde AELMHU creemos que es clave la colaboración público privada, el trabajo en red. Los laboratorios farmacéuticos disponen de potentes departamentos de I+D que están en la búsqueda continua de nuevos desarrollos, además cuentan con la experiencia en los pasos necesarios para hacer realidad los desarrollos clínicos. Tenemos que sumar a este hecho, la existencia de los equipos de investigación que actualmente hay en los hospitales y organismos de la red pública que trabajan con el mismo fin. Creemos clave la búsqueda de sinergias entre ambos ámbitos, uniendo lo mejor de ambas partes para mejorar la eficiencia en beneficio de los pacientes. En definitiva, diversificar para llegar a más.

Añadir que tenemos la fortuna de contar con avances esperanzadores como es la investigación en terapia génica que supondrá sin duda una evolución. Queremos lanzar un mensaje de optimismo, según últimos datos recogidos por el International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) se han identificado ya más de 4000 genes vinculados a enfermedades raras, se han identificado cerca de 900 nuevas entidades  y hay en marcha cerca de 5000 ensayos clínicos en todo el mundo. Estos datos hacen pensar que el alcanzar 1000 nuevos medicamentos para las EERR en el 2027 parece alcanzable. Esta cifra de nuevos fármacos sin duda contribuirá a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Son muchos los avances que se están produciendo, podríamos decir que estamos ante un panorama esperanzador.

P. A nivel de financiación, ¿Consideran necesario establecer un fondo específico para hacer accesibles estos tratamientos en todo el país?

R. Desde el punto de vista de financiación creemos clave que se empiece por la creación de un sistema que refleje las claras diferencias entre los medicamentos huérfanos y los medicamentos para patologías prevalentes. Un sistema único que evite las reevaluaciones autonómicas, que sea transparente, con reglas de juego claras y sobre todo ágil y rápido. Esto permitiría empezar un diálogo temprano, trabajar desde el inicio para definitivamente acortar tiempo de acceso a estos medicamentos. Tenemos que tener siempre en nuestra perspectiva al paciente, cada día, cada mes de retraso supone un deterioro fisiológico, psicológico sin olvidar los recursos empleados que podría destinarse a otro fin.

P. Centrándonos en su asociación, ¿Qué retos se marca a corto y medio plazo?

Nuestra función la tenemos muy clara, desde AELMHU hacemos especial hincapié en difundir el conocimiento científico y médico de estas patologías y en su importancia para conseguir un diagnóstico precoz. Pero también tenemos muy claro que nos enfrentamos a diferentes retos.

Queremos trabajar con las Autoridades Sanitarias, ejercer nuestro derecho de corresponsabilidad con el objetivo de acortar el tiempo de acceso a los medicamentos que haya disponibles y asegurar la equidad entre las CCAA.  Quisiéramos que España fuese pionera estableciendo un sistema de financiación para medicamentos huérfanos único, que reconozca la diferencia y acorte el tiempo de acceso sin sumar tiempo, por aspectos burocráticos, a los muchos meses que supone el peregrinaje del paciente y sus familiares para conocer su enfermedad. 


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