El año 2000 supuso un punto de inflexión en la investigación en enfermedades raras. Y es que fue en ese año cuando la Unión Europea adoptó el Reglamento sobre medicamentos huérfanos. En este, se establecieron incentivos para la investigación, el desarrollo y comercialización de tratamientos para estas patologías que en Europa padecen 30 millones de personas.

Desde Farmaindustria explican que esta normativa fue producto del diálogo entre autoridades e industria farmacéutica y que fomenta la colaboración público-privada. Cabe destacar que esta sirvió para estimular el trabajo de las compañías farmacéuticas en este campo. En concreto, en el año 2000 había ocho tratamientos para el total de enfermedades raras. Tras este empujón, hoy los tratamientos disponibles se han multiplicado por 20 y ya son 169, lo que permite tratar cerca de 90 patologías.

Aumento en el ritmo de aprobaciones

Hasta que no entró en vigor esta normativa, la investigación en enfermedades raras era muy lenta y lograba pocos éxitos. Tras la creación del Reglamento, el ritmo de aprobaciones en esta área creció hasta las nueve por año. Esta cifra supone un 25 por ciento del total de fármacos que aprueba la Agencia Europea del Medicamento (EMA) anualmente.

Un factor a tener en cuenta es que si la I+D de por sí supone mucho riesgo y grandes inversiones, en el caso de las enfermedades raras, tanto el riesgo como la inversión son mayores. Otro aspecto es que por la propia naturaleza de estas enfermedades, el número de pacientes que se benefician es muy pequeño. Por ello, el retorno de la inversión se hace también más complejo.

El motivo por el que se ha acelerado el número de aprobaciones en enfermedades raras es que una de las medidas concretas que incluye el reglamento es el estímulo de una mayor agilidad en el proceso de aprobaciones. Otro punto de esta normativa es que ofrece un protocolo de asistencia y asesoramiento específico por parte de la Agencia y ayudas financieras para la realización de ensayos clínicos, además de un periodo de exclusividad en el mercado tras la aprobación del nuevo medicamento.

Crecimiento en I+D

Según Iciar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, “Europa se ha beneficiado de la adopción de este marco regulatorio para fármacos huérfanos”. Esto se refleja, según la experta, al observar por ejemplo “los profesionales que los laboratorios dedican a investigar estos medicamentos, que pasaron de 2.000 a 5.000 en menos de una década tras la aprobación del Reglamento”.

Cabe destacar que en España este crecimiento ha sido exponencial. Según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, uno de cada cinco ensayos en marcha (el 18,6 por ciento) corresponde a medicamentos para patologías poco frecuentes. De hecho, actualmente el número de ensayos clínicos en enfermedades raras alcanza los 2.121 en Europa.

Retos de futuro

Farmaindustria señala que, a pesar de los avances logrados, todavía faltan tratamientos para el 95 por ciento de las enfermedades raras que existen en la actualidad. Por ello, desde la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (Efpia) instan a las autoridades europeas a favorecer un marco regulatorio estable y predecible con incentivos sólidos a la I+D de medicamentos huérfanos.

En esta línea, Sanz de Madrid apunta que “la nueva política industrial, anunciada recientemente por la Comisión Europea en su programa de trabajo 2020, es determinante para promover una innovación sostenible que dé respuesta a los pacientes que viven con este tipo de enfermedades”. Otro de los factores que influye en que haya tantas enfermedades raras sin terapia efectiva es el largo tiempo que conlleva la I+D. Según precisan desde Farmaindustria, el tiempo medio de desarrollo ha pasado de 10 años en el periodo de 1995 a 2005 a casi 15 años en el periodo 2005-2015.


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