Hay aproximadamente 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras y los investigadores calculan que hay más de 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad de este tipo. Sin embargo, se calcula que solo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienen al menos un tratamiento aprobado, que se conoce como medicamento huérfano. Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Con más del 40 por ciento de todos los medicamentos en fase de desarrollo dirigidos a enfermedades raras, y alrededor de 50 nuevas terapias aprobadas en todo el mundo cada año, el futuro parece positivo para aumentar el número de tratamientos disponibles.
El desarrollo de un medicamento dirigido a una enfermedad rara plantea retos debido a las poblaciones pequeñas y a menudo no diagnosticadas. Un informe elaborado por Evaluate Pharma identifica algunos retos de previsión y debate las formas de superarlos. “Generar precisión en la previsión de una enfermedad rara es extremadamente desafiante pero, al mismo tiempo, debido al valor de un paciente individual, absolutamente imperativo”, reitera.
El documento establece que para una enfermedad rara, el enfoque epidemiológico es el adecuado. “Lo primero que hay que decir cuando se habla de desarrollar un modelo epidemiológico para una enfermedad rara es que debe ser sencillo y basarse únicamente en los datos disponibles. No es aconsejable crear un embudo de pacientes de varios niveles, teniendo en cuenta la población total y la prevalencia hasta la población diana, luego el número de diagnosticados, biomarcadores probados, tratados, etc. Empezar un modelo con 500 millones de personas y luego superponer las variables estándar no tiene sentido cuando la población tratable es de cientos y hay pocos datos para pasar de una cifra a la siguiente. Por lo tanto, hay que empezar por el punto que permitan los datos, normalmente la prevalencia por 100.000 habitantes”, se especifica.
A continuación, utiliza dos ejemplos para ilustrar la situación. Hace algunos años, cuando se estaban desarrollando nuevos tratamientos biológicos para el asma grave no controlada, se propusieron grupos específicos de pacientes para estos tratamientos basándose en los recuentos de eosinófilos en sangre (EOS). “Esto podía dar lugar a muchas capas de filtros epidemiológicos para llegar a los pacientes objetivo finales, con varios supuestos como el porcentaje de pacientes con un EOS superior a 400. Este enfoque ofrecía una base débil para los datos de población y, por lo tanto, creaba un alto nivel de incertidumbre en los resultados del modelo”, precisa.
En el caso de las terapias CAR-T, al elaborar una previsión para países más pequeños el tratamiento suele centrarse en un número reducido de centros especializados. Para esta situación, se elaboró una previsión perfilando el número de hospitales que prescriben tratamientos CAR-T y, a continuación, el número probable de pacientes que se inician por centro de tratamiento. Adoptar este enfoque permitió a los países realizar las previsiones de forma adecuada, haciéndolas más rápidas, sencillas y precisas. Un enfoque más convencional, basado en datos epidemiológicos y cuotas de mercado de los productos, habría dado lugar a imprecisiones y a una menor transparencia del modelo.
Planificación de escenarios
Una vez que se ha elaborado una estimación aceptable del número de pacientes que se pueden beneficiar, el reto consiste en prever la aceptación del tratamiento y su cuota máxima. En hipertensión arterial pulmonar (HAP), al elaborar previsiones para nuevos tratamientos en desarrollo, se constató que existía un alto nivel de incertidumbre en torno a los supuestos clave del producto y, por tanto, era fundamental comprender el impacto de los distintos supuestos. “La copia del modelo de previsión facilitó la creación de escenarios alternativos, ofreciendo así una flexibilidad total en torno a los supuestos que cambiaban entre los modelos. Además, se determinó que el análisis de sensibilidad sobre supuestos clave preestablecidos permitiría evaluar rápidamente el impacto relacionado, proporcionando así varios enfoques diferentes para comprender el impacto potencial de la incertidumbre”, sostiene.
Por último, el documento reitera que también hay que tener en cuenta otros retos relacionados con la enfermedad y el tratamiento, como por ejemplo, la administración de fármacos y la dosificación de la progresión de los pacientes. Pero, a pesar de los retos, la cartera de posibles productos huérfanos sigue creciendo significativamente y es muy prometedora para nuevos tratamientos. “Los avances en el diseño de ensayos clínicos y en el análisis y la disponibilidad de datos, incluidas las tecnologías sanitarias móviles (dispositivos portátiles), ofrecen la posibilidad de revolucionar la forma en que se lleva a cabo la investigación clínica, lo que permitirá obtener mejores perspectivas de mercado y datos en los que basar las previsiones para estos tratamientos vitales en el futuro”, concluye.
