La compañía farmacéutica japonesa Kyowa Kirin ha anunciado el lanzamiento de burosumab en España, bajo el nombre comercial de Crysvita, para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia. Este nuevo fármaco es una alternativa terapéutica que se presenta como el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad.
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es un trastorno musculoesquelético provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, el cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas.
Por su parte, Crysvita es un anticuerpo monoclonal humano que está indicado para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X en niños y adolescentes de 1 a 17 años con signos radiográficos de enfermedad ósea, y en adultos.
Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular.
La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas.
Sonia Fernández Serrano, Presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha explicado que “nuestros huesos son muy débiles, llegan a romperse por fracturas de estrés y no crecen ni se desarrollan adecuadamente, lo que crea una debilidad general en el cuerpo. Es importante tratar esta enfermedad lo antes posible en la infancia”.
Impacto en pacientes pediátricos y adultos
Estas manifestaciones tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes pediátricos y adultos en comparación con la población general. Esto se debe a que muchas de las actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen un reto para ellos.
Asimismo, la calidad de vida puede verse reducida aún más por la necesidad de tomar múltiples suplementos orales para tratar la enfermedad, que requiere de un control regular, que es difícil de cumplir y puede causar efectos secundarios,. Además, desde la compañía farmacéutica indican que “esta terapia convencional no trata la causa de XLH, sino que intenta reemplazar las sustancias esenciales que le faltan al organismo”.
El pediatra especialista en nefrología pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Francisco de la Cerda Ojeda, ha indicado que “el tratamiento convencional de la XLH, consistente en tomar aportes de fósforo y vitamina D de forma repetida a lo largo del día y la noche tiene, con frecuencia, un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes”.
Crysvita vs tratamiento convencional
Según el experto, este tratamiento fragmenta el sueño al precisar una toma nocturna, ocasiona molestias y efectos secundarios gastrointestinales, dificulta su cumplimiento debido al mal sabor del fósforo y puede ocasionar “la aparición de complicaciones como la elevación de la parathormona o el aumento en la eliminación calcio por la orina”.
Esta innovación es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. Las personas con XLH tienen un defecto genético en el cromosoma X, que aumenta los niveles de FGF23.
Estos niveles elevados de FGF23 hacen que los riñones dejen pasar demasiados fosfatos a la orina, reduciendo los niveles de fosfato en sangre. Sin suficiente fosfato, los huesos son más blandos de lo normal y no pueden crecer o curarse adecuadamente, y los músculos no pueden funcionar como lo harían normalmente.
La compañía señala que Crysvita ayuda a normalizar la cantidad de fosfato en el organismo al bloquear la actividad de FGF23, restaurando los niveles de fosfato en la sangre y mejorando los síntomas de la XLH.
“La llegada de Crysvita ha supuesto un importante avance en el tratamiento de los pacientes con XLH, pues ha demostrado que permite controlar los síntomas de la enfermedad de manera muy satisfactoria”
Pediatra especialista en nefrología pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Francisco de la Cerda Ojeda
Sobre esta innovación terapéutica
La eficacia y la seguridad de este medicamento en niños con XLH se han evaluado por la compañía en un programa de desarrollo clínico global, compuesto por ensayos clínicos de fase 2 y fase 3.
Estos ensayos clínicos evidenciaron que el tratamiento aumentó y mantuvo los niveles fisiológicos de fosfato sérico. También mostraron que ayudó a mejorar el raquitismo, corregir anormalidades en los huesos de las piernas y mejorar el crecimiento y la movilidad en niños con XLH.
Estos resultados confirman los beneficios de este nuevo fármaco en la reducción de la gravedad del raquitismo de los pacientes pediátricos con XLH. Se trata del primer tratamiento para XLH que se dirige a la causa subyacente de la enfermedad y ha sido reconocido por la Agencia Europea del Medicamento como una contribución destacada a la salud pública.
