En estos momentos en el ámbito europeo se están llevando a cabo 1.724 ensayos clínicos nacionales o internacionales correspondientes a 450 enfermedades raras, ha explicado Ségolène Aymé, presidente del Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la UE, quien ha abogado por acelerar los procesos de investigación y desarrollo en ésta área, así como la necesidad de incrementar su financiación. Para ello propone mejorar la coordinación y la obtención de sinergias para evitar solapamientos innecesarios, aprovechar las economías de escala que proporciona la definición de estándares comunes y colaborar en la gestión de la información. Asimismo ha defendido el desarrollo de nuevas iniciativas público-privadas.
Con el fin de maximizar los escasos recursos y de coordinar los esfuerzos investigadores se puso en marcha el pasado año el Consorcio Internacional sobre Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que se ha marcado como objetivo que en 2020 haya 200 nuevas terapias para enfermedades raras. Aymé ha animado a unirse al consorcio a todas las compañías que investigan en este campo.
Precisamente acelerar la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos huérfanos es el propósito de Sharon Terry, a quien la enfermedad genética de sus dos hijos (pseudoxanthoma elasticum) la motivaron a dedicar sus esfuerzos a las enfermedades raras. Terry, presidenta de Genetic Alliance, una red de más de 10.000 organizaciones y de 1.200 asociaciones de pacientes, se propone derribar las barreras que aún existen entre los diferentes actores (asociaciones de pacientes, universidades, compañías privadas, administración,…), formando así “un equipo de equipos”, con el fin de conseguir una colaboración más transparente y abierta.
Según esta norteamericana el crowdsourcing o conocimiento colaborativo puede ser una importante fuente de innovación y progreso en el área de las enfermedades raras. Se trata de “convertir a la gente en participantes para conseguir el efecto red”, y pone algunos ejemplos, como el proyecto Seti para la búsqueda de vida extraterrestre o el navegador social Waze.
Reunir un número suficiente de pacientes para realizar un ensayo clínico con medicamentos huérfanos constituye uno de los desafíos expuestos por Lise Aagaard, profesora de Farmacia Clínica de la Universidad del Sur de Dinamarca. Además aún no hay una definición única de enfermedad rara, siendo variable el criterio según los países. La mayoría de las enfermedades son diagnosticadas en niños, sobre todo las enfermedades de causa genética. La investigación clínica en pediatría comporta aún mayores dificultades y riesgos (sobredosificación, infradosificación, formulaciones inapropiadas, retraso en el acceso a medicamentos innovadores,…).
Otro de los obstáculos habituales con el que se encuentran las compañías es la falta de datos sobre la enfermedad, sobre el conocimiento de los mecanismos fisiopatólogicos. Además, en el caso de la UE las decisones sobre precio y reembolso tienen lugar a nivel de cada Estado miembro, lo que supone una dificultad añadida.
Mark Corbett, vicepresidente de Clinigen, añadió que en el caso del acceso a un tratamiento por la vía del uso compasivo, si bien “en la UE existe una directiva única, cada Estado establece su mecanismo para permitir el acceso al tratamiento, existiendo por lo tanto 27 maneras distintas de hacerlo”.
Para Sonja Gibson, Directora de Registros de Alexion en Suiza, una mayor simplificación y armonización de los requisitos regulatorios para el registro de los medicamentos huérfanos beneficiaría tanto a los pacientes que padecen enfermedades raras, como a las compañías dispuestas a invertir recursos en introducir nuevas terapias.
Según ha explicado esta experta, “la mayoría de los mercados emergentes carecen de un proceso de registro estándar para los productos huérfanos”, aunque ya se encuentran en desarrollo en países como Rusia o Turquía. En muchos de estos países, una aprobación previa por parte de la FDA y/o la EMA suele facilitar enórmemente el registro, teniendo lugar en este caso mediante un proceso estándar.
Por otra parte, la protección de datos y de la propiedad intelectual suponen, según Gibson, un importante desafío, en especial para los medicamentos huérfanos, por el riesgo de aparición de copias ilegales.
El 2º Congreso Anual de Medicamentos Huérfanos ha sido organizado por Fleming Europe y se celebra en Barcelona durante los días 17 y 18 de octubre.
