Se estima que, a día de hoy, existen alrededor de 7.000 enfermedades de baja prevalencia —menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes— y que el 80 por ciento, aproximadamente, tienen su origen en causas genéticas. Estas patologías no solo son crónicas y discapacitantes, sino que son degenerativas y suponen una amenaza a la supervivencia de quien las padece.
Estos datos deberían ser como el pistoletazo de salida en una carrera y marcar un punto de partida. Son unas cifras relevantes, puesto que de esas 7.000, solo 200 cuenta con medicamentos autorizados.
La investigación es sin duda el gran reto pendiente y, para lograrlo, todos los actores ligados a esta problemática tendrían que aunar esfuerzos. De modo que, para conseguir que la investigación siga siendo posible, es imprescindible alcanzar un equilibrio entre la eficiencia y los costes.
Según el informe ‘2014 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe: Overview of Rare Disease’, elaborado por la Secretaría Científica del Comité de Expertos de Enfermedades Raras de la Comisión Europea (Eucerd) acerca de las actividades entorno a las enfermedades raras en Europa, hay una importante necesidad de investigación en este ámbito, la cual requiere iniciativas específicas para que los agentes se impliquen. Sin embargo, la falta de financiación hace que el panorama sea, por momentos, algo desolador. No hay que obviar, recuerda el documento, que las EE.RR. tienen un “impacto real” en la I+D.
Aparte, aunque “la recopilación sistemática de datos clínicos se lleva a cabo, a nivel regional, nacional, europeo o mundial”, la recogida de datos para realizar estudios adecuados es “un obstáculo”, debido a, entre otros motivos, la enorme heterogeneidad fenotípica de las enfermedades minoritarias.
En este sentido, el texto ofrece una serie de recomendaciones a los Estados miembros, entre las que se incluyen: la identificación de necesidades y prioridades para poder investigar y promover enfoques cooperativos interdisciplinarios, fomentar la participación de los investigadores nacionales en proyectos de investigación sobre EE.RR. y la incorporación de medidas que incentiven la investigación en este terreno, en sus estrategias.
En cuanto a los programas nacionales dedicados a la investigación, el informe destaca que son una minoría los países que cuentan con programas específicos. Austria, Francia, Alemania, Hungría, Italia, Países Bajos, España, Suiza, Reino Unido y Portugal se sitúan en la lista de los estados que han establecido programas de financiación específicos para estas patologías.
“La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades minoritarias y la escasez de pericia se traduce en diagnósticos tardíos y pocos tratamientos, los cuales, además, son de difícil acceso” para los pacientes. Basta esta frase para determinar que éste es un buen nicho sobre el que investigar.
Más allá de las fronteras europeas, el documento resalta que tratar de “maximizar los escasos recursos al respecto y coordinar esfuerzos en investigación son elementos clave para el éxito en este campo”. Asimismo, continúa, el intercambio mundial de información, datos y muestras para impulsar la investigación está obstaculizado en parte por la ausencia de una clasificación exhaustiva de estas enfermedades.
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) fue creado en abril de 2011 por iniciativa de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos con el objetivo de fomentar la colaboración internacional en la investigación de las EE.RR. Su objetivo de cara a 2020 es conseguir 200 nuevas terapias y nuevas herramientas para su diagnóstico.
España
La ministra de Sanidad, Ana Mato, declaró 2013 el Año Español de las Enfermedades Raras. Con esta iniciativa, el Gobierno pretendía que la sociedad adquiriese más conciencia sobre estas patologías y aumentase la información que se proporciona a los ciudadanos, según apunta la segunda parte del documento: ‘Key developments in the field of rare diseases in Europe in 2013’.
Durante ese año, se propuso la creación de un mapa de unidades de expertos en esta materia para facilitar el acceso a la información sobre las actividades que se estaban desarrollando en diferentes hospitales de España.
Fue en octubre cuando el Ministerio de Sanidad firmó un convenio de colaboración con el presidente de la Corporación RTVE, Leopoldo González-Echenique, en el que se comprometían a emitir un telemaratón, cuyos beneficios se destinaron a la investigación de las EE.RR.
El Real Decreto 1302/2006 establece el procedimiento y los principios para la designación y acreditación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del SNS español, financiados por el Fondo de Cohesión Sanitaria. Dichos servicios son supervisados anualmente y se recopilan datos e indicadores que son analizados por grupos de profesionales CSUR y, si es necesario, se introducen las mejoras pertinentes.
Asimismo, el informe recuerda que la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación es un proyecto de 2.400.000 euros financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIIII) y que estará vigente entre 2011 y 2014.
Este proyecto incluye a: todos los departamentos de Salud de las CC.AA. de España, al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que actúa como coordinador y líder de la red, el Ministerio de Sanidad, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), seis sociedades médicas españolas, cuatro redes de investigación, las organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas Asebio y Farmaindustria, y la Federación Española de Enfermedades raras (Feder) y su fundación. Su objetivo principal consiste en desarrollar el Registro Nacional y Regional de enfermedades poco frecuentes.
Por otro lado, el texto asegura que “no hay un centro de información oficial en España, pero sí una unidad especial en el ministerio”, que se encarga de responder a las preguntas que reciben. También destaca la utilidad del portal Orphanet España, apoyado por el Instituto de Salud Carlos III, que proporciona el acceso a listados y clasificación de estas patologías, un listado de medicamentos huérfanos, guías, informes, boletines y un directorio de servicios —consultas especializadas, laboratorios clínicos, proyectos de investigación, asociaciones de pacientes, etcétera—.
