| domingo, 22 de febrero de 2009 h |

R. N.

Sevilla

La necesidad de coordinación entre los diferentes centros de referencia y los de investigación así como en el ámbito asistencial, fue una de las ideas que más se repitió en el desarrollo de las diferentes mesas de debate. Así, el responsable del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, Francisco Palau Martínez, abordó el diseño actual de la cooperación en investigación en España aludiendo a la investigación genética, molecular, bioquímica y celular como áreas de especial interés. Según dijo, actualmente son muchas las enfermedades en las que se trabaja, aunque en conjunto es un grupo pequeño dentro del de enfermedades raras.

Entre otras, Palau destacó el conjunto de trastornos mitocondriales, la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias o la enfermedad de Gaucher como ejemplo, entre otras muchas, de las enfermedades metabólicas hereditarias, el déficit de hormona del crecimiento o las formas monogénicas raras de diabetes mellitus entre los trastornos de base endocrinológica.

Algunas de las líneas de trabajo sobre estas enfermedades fueron detalladas durante el congreso. Así, por ejemplo, María del Amor Bueno, de la Unidad de Errores Innatos del metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, pudo poner de manifiesto algunos avances en el tratamiento de enfermedades metabólicas. Antes, los tratamientos dietéticos o el trasplante de médula eran las únicas alternativas, pero en los últimos años las posibilidades terapéuticas “se han ampliado considerablemente”. En este aspecto, citó los activadores enzimáticos, la terapia enzimática sustitutiva o los inhibidores de sustrato, que son recursos de los que se dispone actualmente.

Una de las razones más importantes de cooperación a nivel europeo que se citó, de cara al correcto desarrollo de los ensayos previos y el hallazgo de estos tratamientos, fue la necesidad de no duplicar esfuerzos entre laboratorios y centros de investigación, así como mejorar las sinergias en la búsqueda de nuevos tratamientos o en el desarrollo factible de medicamentos huérfanos.

En este sentido, Ségolène Aimé, del departamento dedicado a la Información sobre Enfermedades Raras en la sede del Instituto Nacional de Salud de Francia, expuso la actividad que lleva realizando Orphanet como la base de datos europea de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. En su opinión, es importante encontrar indicadores de evaluación y promover la calidad de los laboratorios para favorecer las sinergias. Según los datos aportados por Aimé, Francia ha invertido unos 100 millones de euros en la creación de 132 centros de referencia.

Por su parte, Analissa Trama, del Programa de Acción contra las Enfermedades Raras de Italia, expuso algunas de las estrategias desarrolladas allí. “Hemos querido favorecer el desarrollo de un sistema de vigilancia postcomercialización de medicamentos huérfanos”, afirmó. Además, confirmó la apuesta por formación y entrenamiento a las asociaciones de pacientes sobre estos medicamentos “tratando de aportar también apoyo científico a las mismas”.

Registro de EERR

El registro de enfermedades raras también es un procedimiento necesario para ampliar el conocimiento de estas enfermedades. En este sentido, Manuel Posada, responsable técnico del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, expuso el diseño del registro de enfermedades raras que se encuentra actualmente en fase preliminar.

La confección de este registro se realizará utilizando como primer escalón de información el conjunto de los asociados de la Federación Española de Enfermedades Raras, quienes para ser incluidos en el registro deberán acreditar su enfermedad mediante presentación de un informe clínico, así como firmar el consentimiento informado correspondiente. Una segunda fase del programa permitirá recabar datos de pacientes derivados por los profesionales médicos que los tratan.