El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, acaba de presentar su nuevo proyecto, el ‘Ciberer Exome Server’, una colección de exomas de individuos que nace con el objetivo de ayudar a los investigadores de nuestro país a mejorar sustancialmente el filtrado de variantes genéticas potencialmente patogénicas.
Una iniciativa que ya hacía falta poner en marcha porque, al secuenciar el exoma, aparecen multitud de variantes que pueden ser tanto de naturaleza neutra como patogénica y es importante distinguir unas de otras para la investigación. Además, al ser muchas de estas variantes características de poblaciones locales, resulta fundamental disponer de una buena base de datos de variantes locales, inexistente hasta la llegada de esta nueva herramienta.
Presentada durante el ‘DNA Day Ciberer workshop’, una jornada organizada por el Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz de Madrid, la base de datos de este servidor cuenta ya con 75 exomas de individuos control no relacionados entre sí y prevé llegar en breve a los 400 exomas gracias a la colaboración de diferentes grupos de investigación pertenecientes al Ciberer y de datos del proyecto ‘Genoma Médico’.
Creada por la plataforma bioinformática de Enfermedades Raras (BIER) del Ciberer y el Instituto Nacional de Bioinformática (INB), esta herramienta gratuita permitirá que cualquier investigador pueda introducir un gen para, automáticamente, obtener información de todas las variantes detectadas en los exomas de la población española que estén recogidas en la base de datos.
“Será muy útil y ahorrará recursos a los investigadores porque hay muchas más variantes de las que se pensaba asociadas a las poblaciones locales, así que el filtro es muy fuerte”, ha resaltado Joaquín Dopazo, científico del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), quien ha destacado también que, si bien existen buenas colecciones internacionales de exomas controles, esta base de datos española “es la segunda colección de exomas locales que se pone en marcha en el mundo tras la holandesa”.
