La Unidad de Farmacia Hospitalaria del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) participa en dos ensayos clínicos de terapia génica destinados a enfermedades raras que requieren del acondicionamiento y la preparación dentro de los servicios de farmacia. Concretamente se dirigen a tratar la enfermedad de Sanfilippo y un trastorno metabólico del ciclo de la urea.
“Se trata de vehiculizar medicamentos a través de microorganismos genéticamente modificados para que corrijan el error en la secuencia del ADN que está detrás de la enfermedad o por lo menos que palien la enfermedad”, afirmaba Chus Lamas, responsable del servicio de Farmacia del CHUS.
Hasta este complejo, relataba Lamas, acudió la primera mujer que se iba a tratar en el mundo con uno de estos ensayos, sin duda, proyectos pioneros en España.
Y es que realizar este tipo de iniciativas no es usual porque “todo va a la velocidad del conocimiento”. Lamas aseguraba que desarrollar una terapia génica que se pueda probar en humanos requiere primero identificar claramente cuál es el error genético que está detrás de esa enfermedad y que esto sea en un único gen o que dependa del error en un gen aunque haya otros que puedan estar implicados, “la mayoría de enfermedades de origen genético son de origen poligénico”, detallaba Lamas.
El segundo paso sería desarrollar la molécula que es capaz de corregir el error en la secuencia del ADN y el vehículo que puede llevar esa molécula hasta ahí sin que introduzca otro daño en la secuencia del ADN.
Ensayos en Fase I
“Son muy esperanzadores porque son enfermedades que no tienen ninguna otra solución, en el mejor de los casos corrige la enfermedad, pero si no, la puede paliar en un grado variable. Hay familias deseosas de participar en los ensayos porque aunque el desconocimiento del efecto total del medicamento es enorme, la esperanza que ofrece también lo es porque lo contrario es esperar a ver cómo evoluciona la enfermedad; y son enfermedades devastadoras”, resaltaba.
Lamas sentenciaba que “hay enfermedades que encontrarán tratamientos mucho mas eficaces vía terapia génica que con otras estrategias terapéuticas”.
